[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fqIQ2U0zYQ7tHGuvoMcMekZRpHmICprxP0GWhdea8ZD0":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":61},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},5109,"先天性性联无γ-球蛋白血症"," 先天性性联无γ-球蛋白血症 - 症状, 诊断与治疗 | 医学健康指南\n"," 先天性性联无γ-球蛋白血症, x连锁无γ-球蛋白血症, 免疫缺陷, 先天性疾病, 无γ-球蛋白血症症状, 先天免疫缺陷治疗, 先天性免疫缺陷诊断, γ-球蛋白替代疗法\n"," 了解先天性性联无γ-球蛋白血症 (x连锁无γ-球蛋白血症) 的症状、诊断方法和治疗方案。我们为您提供详尽的医学健康指南，帮助您更好地理解和应对这种先天性免疫缺陷疾病。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},153881,"概述","\u003Cp>　　由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。\u003C/p>\u003Cp>　　先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},153882,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　病因为 X 染色体性联遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全，淋巴样干细胞在分化为前期B细胞的过程受阻，不能形成浆细胞，以致不能产生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3～Xq22.6，为B细胞酪氨酸激酶 (btk)编码。 btk 基因表达于B细胞发育早期，在 T 细胞和浆细胞不表达，可能为B细胞成熟所必需，其所有部分的若干突变已被鉴定。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},153883,"症状","\u003Cp>　　常见症状：反复细菌感染、合并关节炎\u003C/p>\u003Cp>　　近50%患者有家族发病史，均为男性。婴儿出生后发育良好，一般在6～9个月后(在母体获得的IgG明显下降后)出现异常，有些儿童5～6岁时才出现病症。\u003C/p>\u003Cp>　　常见症状为反复发生严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等。多数合并关节炎，尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等。因病人血中缺乏抗体，不能进行免疫治疗，这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭。除肝炎病毒外，患者对一般病毒、真菌或原虫性感染的抵抗力正常，较易恢复健康，接种减毒的病毒活疫苗反应正常，说明细胞免疫功能正常。偶有反复感染麻疹、流行性腮腺炎的报道，病毒性肝炎及结核病的发病率也增高，也可由Echo病毒感染引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎，还有报道因卡氏肺囊虫肺炎而致死的病例。\u003C/p>\u003Cp>　　约33%的病例可发生关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等。28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布。\u003C/p>\u003Cp>　　患者有家族发病史，均为男性。婴儿出生在6～9个月后，有些儿童5～6岁时，出现病症。表现为反复发生严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等。多数合并关节炎，尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等。细胞免疫功能正常。约33%的病例可发生关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等。28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布。就应考虑本病。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},153884,"检查","\u003Cp>　　检查项目：免疫学检查、携带者检测、组织病理检查\u003C/p>\u003Cp>　　1.免疫学检查 血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L。少数患者可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞通常缺失，而前B细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在。\u003C/p>\u003Cp>　　接种菌苗和疫苗后无抗体生成。较简便的方法可用皮肤试验，将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性。患者结核菌素试验呈阳性，表明细胞免疫功能正常。病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。\u003C/p>\u003Cp>　　2.携带者检测 通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。\u003C/p>\u003Cp>　　组织病理检查。淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常，但在淋巴结髓质中不生成浆细胞，在皮质中也不生成生发中心。阑尾的淋巴组织和小肠的集合淋巴结缺乏，胸腺无异常，血循环中淋巴细胞数正常。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},153885,"鉴别","\u003Cp>1.体液免疫(B细胞)缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。 　　包括：(1)原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。 　　(2)孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。 　　(3)普通易变免疫缺陷病：普通易变免疫缺陷病(common variable immunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},153886,"并发症","\u003Cp>　　多数合并关节炎，尤其是大关节炎。可由Echo病毒感染引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎，还有报道因卡氏肺囊虫肺炎而致死的病例。\u003C/p>\u003Cp>ECHO病毒（ECHO virus）又称肠道致细胞病变人孤儿病毒，是肠道病毒属成员，有34个血清型，但其中10、28、34、23等型归为其他病毒属。危害 ECHO病毒能引起人类多种疾病，从轻型的呼吸道感染到B组病毒引起的心肌炎、心包炎、脑膜脑炎以及严重的婴儿全身性疾病。生物学性状柯萨奇病毒的形态结构、理化性状、复制方式、致病性和流行病学等都类似于脊髓灰质炎病毒。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},153887,"预防","\u003Cp>　　提高宝宝的抵抗力有特异性和非特异性(即一般性)两种方法。特异性的方法就是预防接种，又叫计划免疫。通过给宝宝接种减毒或灭活的菌苗或疫苗，使宝宝体内产生针对某一种细菌、毒素或病毒的抗体，来抵抗这种传染病。这固然是一种很有效的方法，但由于疫苗的种类毕竟很有限，不可能通过预防接种来防止一切传染病。因此，更加积极有效的方法是增加孩子的体质，提高孩子对传染病的一般抵抗力。加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},153888,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　1.一般疗法\u003C/p>\u003Cp>　　(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。\u003C/p>\u003Cp>　　2.抗感染疗法 由于体液免疫能力低下，机体无法杀伤感染的病原菌，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　3.免疫替补疗法\u003C/p>\u003Cp>　　(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　本病若不治疗，多在10岁前死亡，死因多为各种严重感染。部分发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或自身免疫性疾病。\u003C/p>",7,[59,60],"血液内科","中西医结合科",true]