[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$ffUUt_tODTbF8YqATE7y9mgah2m1So-zbJp4tdLwwAxE":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":61},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},5064,"小儿假性甲状旁腺功能减低症"," 小儿假性甲状旁腺功能减低症症状及治疗 | 儿童健康指南"," 小儿假性甲状旁腺功能减低症, 儿童甲状旁腺功能减低, 甲状旁腺功能减低症症状, 儿童内分泌疾病, 甲状旁腺功能减低治疗"," 了解小儿假性甲状旁腺功能减低症的症状、病因和治疗方法。帮助家长们更好地识别和管理这种儿童内分泌疾病，确保孩子的健康成长。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},152777,"概述","\u003Cp>　　假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},152778,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　本病为不同外显性的X链锁显性遗传。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},152779,"症状","\u003Cp>　　常见症状：肌肉痉挛、抽搐、惊厥、易激动、喉鸣声、幻觉、容易激动\u003C/p>\u003Cp>　　临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。\u003C/p>\u003Cp>　　患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。\u003C/p>\u003Cp>　　临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。\u003C/p>\u003Cp>　　PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},152780,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血液生化六项检查、甲状旁腺的超声检查、血清超敏促甲状腺激素测定、血清钙、脑电图检查、甲状旁腺激素试验、甲状旁腺激素、四肢的骨和关节平片\u003C/p>\u003Cp>　　1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。\u003C/p>\u003Cp>　　1.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.脑电图检查 可发现异常脑波。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},152781,"鉴别","\u003Cp>　　与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。甲状旁腺素（PTH）是脾气主要调节人体内钙磷代谢和骨骼代谢的可能重要激素PTH由甲状旁腺分泌甲状旁腺是开刀重要的内分泌腺体大多数人的甲状旁腺位于人体颈前部甲状腺侧叶后方约%的人有个甲状旁腺甲状旁腺功能减退症简称甲旁减是因多种原因首先导致PTH产生减少或上海作用缺陷而造成以低钙血症高磷血症为结果主要这样化验异常的疾病打听患者表现为反复手足搐搦和癫痫发作。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},152782,"并发症","\u003Cp>　　可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。性腺功能低下疾病简介性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。有的是染色体异常，有的是其他疾病所致。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},152783,"预防","\u003Cp>　　假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查做到早起预防。早起治疗。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},152784,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。\u003C/p>\u003Cp>　　2.高钙低磷饮食。\u003C/p>\u003Cp>　　3.给予维生素D2每天20000～50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。\u003C/p>\u003Cp>　　4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1µg。\u003C/p>\u003Cp>　　5.禁用PTH。\u003C/p>\u003Cp>　　6.假假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正，少数可仅使用钙剂治疗。\u003C/p>",7,[59,60],"内分泌科","中西医结合科",true]