[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fZQ01xpmSqpTk-vfJB5eS06IDxLr0ERje4Msk3EW33VA":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},4572,"小儿囊性纤维性变"," 小儿囊性纤维性变：症状、诊断与治疗指南\n"," 小儿囊性纤维性变,儿童囊性纤维性变,囊性纤维性变症状,囊性纤维性变诊断,囊性纤维性变治疗\n"," 了解关于小儿囊性纤维性变的全面信息，包括症状、诊断方法和治疗方案，帮助父母和护理人员更好地应对这种罕见的儿童疾病。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},153233,"概述","\u003Cp>　　囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},153234,"病因","\u003Cp>　　囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高，但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状，目前尚不太清楚。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},153235,"症状","\u003Cp>　　常见症状：胰腺功能不足、反复上呼吸道感染、咳嗽、呕吐、婴儿体重增长缓慢或不增加、气胸、咯血、食欲异常、恶心与呕吐、呼吸异常、发烧、啰音\u003C/p>\u003Cp>　　三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。可在新生儿期起病，约半数患儿在1岁前诊断，约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增，或为咳嗽伴呕吐。美国1995年对20096例CF病人的临床特点进行总结。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>\u003Cp>　　1.呼吸道表现 90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见，死亡病例病理检查培养阳性率高达90%以上。咳嗽是最常见的症状，起初为干咳，逐渐伴有痰声。年龄大的病人可有晨起及活动后咳嗽加重，黏痰多为脓性。一些病人可长期没有症状或只表现为长期的急性呼吸道感染。另外也有人表现为生后1周内即出现的慢性咳嗽或反复肺炎。毛细支气管炎常伴有喘息，1岁以内最常见，可出现咳嗽、持续或阵发性喘鸣音及呼吸快速。肺病变进展或反复加重时，咳嗽持续，痰多、黏稠不易咳出;出现活动不耐受，气短以及生长发育落后。由于反复感染发热，睡眠不安及食欲减退，患儿日益消瘦。最终可发生肺源性心脏病，因呼吸衰竭引起死亡。\u003C/p>\u003Cp>　　鼻黏膜炎症、水肿以及鼻息肉可造成鼻塞和流涕。急性鼻窦炎不常见，鼻息肉常见于5～20岁的患者。\u003C/p>\u003Cp>　　查体可见桶状胸、削肩、肋间及锁骨上凹陷、杵状指(趾)、唇及指甲发绀、呼吸急促。听诊有喘鸣音及干、湿?音。由于近年来患儿存活率提高及存活年龄增长，气胸及咯血较过去多见。咯血系支气管肺动脉分流形成动脉瘤破裂所致。\u003C/p>\u003Cp>　　X线检查特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象。早期肺气肿及弥漫性肺不张、“手指样”分叉状阴影，往往出现肺炎病灶及小脓肿。支气管扩张表现为散在性小囊状影。晚期出现肺动脉高压和肺心病，并可反复发生气胸。\u003C/p>\u003Cp>　　肺活量减少，呼气中段流速降低，以后见潮气量减少，每分通气量减少，残气量及功能残气量增加，肺顺应性下降，气道阻力加大，肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。重者或晚期常见呼吸衰竭、肺心病及右心衰竭。\u003C/p>\u003Cp>　　2.消化道表现 新生儿CF中，15%～20%发生胎粪性肠梗阻和腹膜炎，表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。X线可见扩张的肠管、液平面及结节影，中下腹可见毛玻璃影。胰腺功能不全症状可见于80%患儿。患儿食欲很好，虽然摄取足量的奶及辅食，体重仍不增长，且常因饥饿而哭闹。大便次数多，量大，呈显著脂肪泻，有臭味。四肢消瘦与胀大的腹呈鲜明对比。常反复直肠脱垂。新生儿CF患儿可出现淤胆性黄疸伴肝功能低下，年长患儿可发生肝硬化、门脉高压及脾功能亢进。可发生致命性胃肠道出血，胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏症、低脂血症及低胆固醇血症。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他 只有2%～3%的病人出现有症状的胆管硬化，表现为黄疸、腹水、食管静脉曲张引起呕血以及脾功能亢进。除了胰腺外分泌腺功能不足外，还可以有高血糖、糖尿、多尿及体重减轻。性腺发育延迟，平均延迟2年。大约95%的男性因Wolffian管不发育而有无精子症。腹股沟疝、阴囊积水及睾丸未降的发生率高于正常人。女性可有宫颈炎。幼儿可因出汗失盐过多，皮肤上出现“盐霜” 或皮肤有异味。这种病儿可表现为低氯性碱中毒。\u003C/p>\u003Cp>　　CF的诊断标准为：\u003C/p>\u003Cp>　　1.家族史。\u003C/p>\u003Cp>　　2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。\u003C/p>\u003Cp>　　3.胰功能不全。\u003C/p>\u003Cp>　　4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。\u003C/p>\u003Cp>　　上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},153236,"检查","\u003Cp>　　检查项目：胰腺外分泌功能试验、动脉血气分析、胸部透视、胸部CT检查\u003C/p>\u003Cp>　　1.血气分析 肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。\u003C/p>\u003Cp>　　2.汗氯试验 患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱(匹罗卡品)离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液(至少需0.1～0.5m1)。然后以滴定法测氯，以火焰光度计测钠及钾。如可排除肾上腺功能不全，汗氯值\u003C40mmol l=\"\" 40meq=\"\" l=\"\" 50=\"\" 60mmol=\"\" l=\"\" 50=\"\" 60meq=\"\" l=\"\" 60mmol=\"\" l=\"\" 60meq=\"\" l=\"\">60mmol/ L(60mEq/L)为阳性，需两次汗氯试验阳性。\u003C/p>\u003Cp>　　3.胰腺功能异常 十二指肠液量少而稠厚，pH降低，碳酸氢离子低下，胰蛋白酶缺乏或仅少量，胰蛋白酶试验阴性，糜蛋白酶、胰脂酶及淀粉酶均低下。\u003C/p>\u003Cp>4.脂肪吸收不良 可用下列方法检查：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)在口服碘油后检查尿内是否含碘：如未含碘说明脂肪吸收不良。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)胡萝卜素或维生素A的吸收不良：若口服大量维生素A之后，屡次测定胡萝卜素或维生素A，能确定这种病态。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)血清胆固醇含量：一般比普通人低，也说明脂肪吸收不良。\u003C/p>\u003Cp>　　5.其他的检查 对下气道分泌物的细菌培养分离;基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。\u003C/p>\u003Cp>　　1.X线检查\u003C/p>\u003Cp>　　(1)胸片：特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象。早期征象为两肺普遍性肺气肿及弥漫性肺不张。肺不张为小叶性或大叶性，后者在小婴儿多见，尤以右上叶更为多见。黏液栓塞的征象表现为“手指样”分叉状阴影，自肺门区向外伸展，多见于肺上叶。反复感染时往往出现多数肺炎病灶及小脓肿，可一直伸到肺外周部位。支气管扩张表现为散在性小囊状影。肺门淋巴结常肿大。晚期出现肺动脉高压和肺心病，并可反复发生气胸。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)腹部平片：可见扩张的肠管、液平面及结节影，中下腹可见毛玻璃影。\u003C/p>\u003Cp>　　2.CT检查 可见支气管壁增厚、黏液栓塞、局部的含气过多以及早期支气管扩张。\u003C/p>\u003Cp>　　3.肺功能 早期肺功能的异常可见肺活量减少，呼气中段流速降低，反映小气道阻塞。以后见潮气量减少，每分通气量减少，残气量及功能残气量增加，肺顺应性下降，气道阻力加大。\u003C/p>\u003Cp>　　4.鼻黏膜细胞电位差测定。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},153237,"鉴别","\u003Cp>　　本症的肺病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金葡肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道闭锁、小婴儿牛奶过敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外，又应与家族性自主神经失调、低丙球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬变相区别。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},153238,"并发症","\u003Cp>　　1.肺部合并症 支气管扩张、支气管炎、细支气管炎、肺炎、肺膨胀不全、咯血、气胸、鼻部息肉、鼻窦炎、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、呼吸衰竭、支气管黏液嵌塞、过敏性支气管肺曲菌症。\u003C/p>\u003Cp>　　2.肠胃道合并症 胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、胎粪性肠梗阻类似疾病(非新生儿期梗阻)、肛门脱出、肠套叠、肠扭转、阑尾炎、小肠闭锁、胰腺炎、胆汁性肝硬化(肝门脉高压、食管静脉曲张、脾肿大并功能亢进)、新生儿阻塞性黄疸、肝脂肪化、胃食管反流、胆结石、腹股沟疝、生长迟缓、维生素缺乏(维生素A、K、E、D)胰岛素不足、症状性高血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他合并症 水肿-低蛋白血症、脱水-中暑虚脱、肥厚性骨关节病变-关节炎、青春期延后、淀粉样变性。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},153239,"预防","\u003Cp>　　囊性纤维性病变是一种遗传性疾病，其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。已能产前诊断本症，基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞，用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508)，即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者，应中止妊娠。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},153240,"治疗","\u003Cp>　　治疗方案应比较完善，与监测密切结合，做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊，做相应的基本检查、治疗，去除肺部病变并对病人进行教育。\u003C/p>\u003Cp>　　1.肺部病变的治疗 目的是清除气道分泌物并控制感染。可采用超声雾化和支气管肺灌洗术注入药物，如乙酰半胱氨酸和抗生素，吸入支气管扩张药，胸部物理疗法及体位引流;也可用支气管镜吸引和灌洗，特别是有肺不张和黏液阻塞时;必要时可使用适当的抗生素治疗。囊性纤维性肺病变的患者易继发铜绿假单胞菌感染，可用多价铜绿假单胞菌菌苗进行预防。可用重组去氧核糖核酸酶(DNA酶)雾化吸入使分泌物稀薄，防止黏液栓形成和减少感染。另外还要进行肺部并发症的治疗：如肺不张、咯血、气胸、过敏性曲霉菌病、肥大性肺性骨关节病以及呼吸衰竭、右心衰竭等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.消化道病变的治疗\u003C/p>\u003Cp>　　(1)饮食疗法： ①应供应高热量膳食，比由年龄计算而得的热量高出30%～50%。 ②蛋白质应增多，一般每天为6～8g/kg。 ③脂肪量应略低。 ④食谱应含单纯性糖如果糖、葡萄糖及蔗糖而不含淀粉，熟香蕉可以早用。 ⑤应给多种维生素，特别是大量维生素A每天1万U，足量复合维生素B及维生素E每天100～200U;2岁以下婴儿及患儿有凝血酶原时间延长者应用维生素K。 ⑥为了补足氯化物丢失，应在膳食内补充食盐。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)药物疗法：服胰腺素制剂每天2～5g，其剂量根据身长及体重增加是否满意，可因人而异。疗效满意时表现为腹胀减轻，消化吸收功能好转，大便次数减少、成形和恶臭减轻，食欲正常以及体重增加。对重症或急性发作者宜给予吸氧。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)消化道并发症的治疗：包括胎粪性肠梗阻、远端肠管梗阻综合征及其他原因引起的腹痛、胃食管反流、直肠脱垂、肝脏疾病、胰腺炎、高血糖的治疗等。\u003C/p>\u003Cp>　　3.基因治疗 最近国外研究将能表达CFTR的正常基因导入气道以治疗CF，目前仍在临床试验阶段，到真正用于治疗尚需时日。\u003C/p>\u003Cp>　　4.其他 包括鼻息肉、失盐及低氯性碱中毒的治疗等。\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},153241,"饮食","\u003Cp>　　1、山药薏米芡实粥空腹食用，是健脾清肺补肾的，也是非常容易消化吸收的食物。\u003C/p>\u003Cp>　　2、富含B族维生素的食物：B族是协同作战的维生素，必须整个B族整体摄入，效果才是最好的。维生素B都是水溶性维生素，调节新陈代谢，维持皮肤和肌肉的健康，增进免疫系统和神经系统的功能，促进细胞生长和分裂包括促进红血球的产生，预防贫血发生。\u003C/p>\u003Cp>　　动物肝脏、瘦肉、禽蛋、牛奶、豆制品、谷物、胡萝卜、鱼、蔬菜等食物中B族的含量丰富，但赫赫现在这样对蛋白质合成比较弱的情况，先从植物性蛋白摄入开始一段时间后，再摄入动物高蛋白比较合适。\u003C/p>",8,[64,65],"呼吸内科","急诊科",true]