概述

　　迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。

概述

　　先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大?）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗，疗效良好。

概述

　　先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大?）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗，疗效良好。

概述

　　先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大?）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗，疗效良好。

病因

　　本征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。

病因

　　胚胎发育期，因气管、支气管异常的萌芽或分支异常发育所致。病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段。囊肿常为多房性，也可为单房性。囊壁多具有小支气管壁结构，内层有纤毛柱状上皮，外层可见散在小片软骨，壁内可见到平滑肌束和纤维组织。囊状病变结构内层可见不同的皮皮细胞，有柱状、立方形和圆形上皮细胞，这显示出支气管树分支发育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱状细胞，腔内充满粘液。

病因

　　胚胎发育期，因气管、支气管异常的萌芽或分支异常发育所致。病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段。囊肿常为多房性，也可为单房性。囊壁多具有小支气管壁结构，内层有纤毛柱状上皮，外层可见散在小片软骨，壁内可见到平滑肌束和纤维组织。囊状病变结构内层可见不同的皮皮细胞，有柱状、立方形和圆形上皮细胞，这显示出支气管树分支发育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱状细胞，腔内充满粘液。

病因

　　胚胎发育期，因气管、支气管异常的萌芽或分支异常发育所致。病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段。囊肿常为多房性，也可为单房性。囊壁多具有小支气管壁结构，内层有纤毛柱状上皮，外层可见散在小片软骨，壁内可见到平滑肌束和纤维组织。囊状病变结构内层可见不同的皮皮细胞，有柱状、立方形和圆形上皮细胞，这显示出支气管树分支发育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱状细胞，腔内充满粘液。

症状

　　常见症状：咯血、呼吸窘迫综合症、发烧、囊肿、咳嗽、心力衰竭、呼吸急促、紫绀、肺不张、气管移位、胸痛、胸闷

　　小的支气管囊肿在临床上不呈现症状，仅在X线胸部检查时才被发现。一旦囊性病变与小支气管沟通，引起继发感染或产生张力性气囊肿、液囊肿、液气囊肿或张力性气胸等压迫肺组织、心脏、纵隔和气管移位时，就可出现症状。

　　1.婴幼儿期

　　张力性支气管源性囊肿、肺大叶气肿和肺大疱较多见。临床上常呈现胸内张力性高压症状，表现为呼吸急促、发绀或出现呼吸窘迫等症状。体检见气管移向对侧，患侧叩诊鼓音，呼吸音降低或消失。胸片显示患侧肺囊性病变引致肺不张，纵隔、气管移位，并可呈现纵隔疝和同侧肺不张，病情危急，不及时诊断和治疗，可因呼吸衰竭死亡。

　　2.儿童期

　　较多见的为支气管源性囊肿。临床表现为反复肺部感染。患者常因发热、咳嗽、胸痛就诊。症状类似支气管肺炎。

　　3.成人期

　　多见于后天继发性肺大疱和支气管源性囊肿。临床表现均因继发感染出现症状，如发热、咳嗽、脓痰、咯血、胸闷、哮喘样发作、劳累性气促和反复出现气胸等症状。需与肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺结核空洞和肺部肿瘤等鉴别。先天性支气管源性囊肿常见于儿童病例，囊肿位于肺间质或纵隔内。约70%位于肺内，30%位于纵隔。

症状

　　常见症状：反复感染、抽搐、低钙血症、左心流出道畸形、腹泻、轻度精神发育迟滞、体型异常、耳围凹陷、肺动脉闭锁、唇腭裂、眼距宽阔、步态不稳

　　由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解。患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。

症状

　　常见症状：咯血、呼吸窘迫综合症、发烧、囊肿、咳嗽、心力衰竭、呼吸急促、紫绀、肺不张、气管移位、胸痛、胸闷

　　小的支气管囊肿在临床上不呈现症状，仅在X线胸部检查时才被发现。一旦囊性病变与小支气管沟通，引起继发感染或产生张力性气囊肿、液囊肿、液气囊肿或张力性气胸等压迫肺组织、心脏、纵隔和气管移位时，就可出现症状。

　　1.婴幼儿期

　　张力性支气管源性囊肿、肺大叶气肿和肺大疱较多见。临床上常呈现胸内张力性高压症状，表现为呼吸急促、发绀或出现呼吸窘迫等症状。体检见气管移向对侧，患侧叩诊鼓音，呼吸音降低或消失。胸片显示患侧肺囊性病变引致肺不张，纵隔、气管移位，并可呈现纵隔疝和同侧肺不张，病情危急，不及时诊断和治疗，可因呼吸衰竭死亡。

　　2.儿童期

　　较多见的为支气管源性囊肿。临床表现为反复肺部感染。患者常因发热、咳嗽、胸痛就诊。症状类似支气管肺炎。

　　3.成人期

　　多见于后天继发性肺大疱和支气管源性囊肿。临床表现均因继发感染出现症状，如发热、咳嗽、脓痰、咯血、胸闷、哮喘样发作、劳累性气促和反复出现气胸等症状。需与肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺结核空洞和肺部肿瘤等鉴别。先天性支气管源性囊肿常见于儿童病例，囊肿位于肺间质或纵隔内。约70%位于肺内，30%位于纵隔。

症状

　　常见症状：咯血、呼吸窘迫综合症、发烧、囊肿、咳嗽、心力衰竭、呼吸急促、紫绀、肺不张、气管移位、胸痛、胸闷

　　小的支气管囊肿在临床上不呈现症状，仅在X线胸部检查时才被发现。一旦囊性病变与小支气管沟通，引起继发感染或产生张力性气囊肿、液囊肿、液气囊肿或张力性气胸等压迫肺组织、心脏、纵隔和气管移位时，就可出现症状。

　　1.婴幼儿期

　　张力性支气管源性囊肿、肺大叶气肿和肺大疱较多见。临床上常呈现胸内张力性高压症状，表现为呼吸急促、发绀或出现呼吸窘迫等症状。体检见气管移向对侧，患侧叩诊鼓音，呼吸音降低或消失。胸片显示患侧肺囊性病变引致肺不张，纵隔、气管移位，并可呈现纵隔疝和同侧肺不张，病情危急，不及时诊断和治疗，可因呼吸衰竭死亡。

　　2.儿童期

　　较多见的为支气管源性囊肿。临床表现为反复肺部感染。患者常因发热、咳嗽、胸痛就诊。症状类似支气管肺炎。

　　3.成人期

　　多见于后天继发性肺大疱和支气管源性囊肿。临床表现均因继发感染出现症状，如发热、咳嗽、脓痰、咯血、胸闷、哮喘样发作、劳累性气促和反复出现气胸等症状。需与肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺结核空洞和肺部肿瘤等鉴别。先天性支气管源性囊肿常见于儿童病例，囊肿位于肺间质或纵隔内。约70%位于肺内，30%位于纵隔。

检查

　　检查项目：X线检查、肺功能检查、支气管造影、CT扫描

　　1、主要是进行X线检查本病临床症状不典型，需注意鉴别诊断。X线胸部检查显示边缘清晰的园形或椭园形的致密阴影，或园形或椭园形壁薄的透亮空洞阴影中可有液平面。

　　2、肺功能检查、支气管造影、CT扫描也有利于本病的诊断。支气管造影一般由放射科负责，但于检查时胸外科医师最好在声，事先向放射科说明从临床各方面考虑需重点注意的区域(从平片看先做重的一侧)，造影过程中亲自在旁观察支气管的动态改变。

检查

　　检查项目：血清钙、血清磷（Pi）、胸部平片、多普勒超声心动图、颅脑CT检查、脑电图检查、心血管造影

　　1.电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。

　　2.免疫功能检查 18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。

　　(1)不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症、高抗体反应和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。

　　(2)完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致。B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。

　　3.产前诊断和明确疾病携带者 DGS患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。

　　影像学检查：胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常。X线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。

检查

　　检查项目：X线检查、肺功能检查、支气管造影、CT扫描

　　1、主要是进行X线检查本病临床症状不典型，需注意鉴别诊断。X线胸部检查显示边缘清晰的园形或椭园形的致密阴影，或园形或椭园形壁薄的透亮空洞阴影中可有液平面。

　　2、肺功能检查、支气管造影、CT扫描也有利于本病的诊断。支气管造影一般由放射科负责，但于检查时胸外科医师最好在声，事先向放射科说明从临床各方面考虑需重点注意的区域(从平片看先做重的一侧)，造影过程中亲自在旁观察支气管的动态改变。

检查

　　检查项目：X线检查、肺功能检查、支气管造影、CT扫描

　　1、主要是进行X线检查本病临床症状不典型，需注意鉴别诊断。X线胸部检查显示边缘清晰的园形或椭园形的致密阴影，或园形或椭园形壁薄的透亮空洞阴影中可有液平面。

　　2、肺功能检查、支气管造影、CT扫描也有利于本病的诊断。支气管造影一般由放射科负责，但于检查时胸外科医师最好在声，事先向放射科说明从临床各方面考虑需重点注意的区域(从平片看先做重的一侧)，造影过程中亲自在旁观察支气管的动态改变。

鉴别

　　小儿迪格奥尔格综合征鉴别和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。对于疾病风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、球孢子菌感染、何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤、SLE、类风湿性关节炎等、蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎相鉴别。

鉴别

　　本病为先天性肺发育异常。可因囊肿大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤;囊肿与支气管沟通胸片出现空洞形透亮阴影时，易被误诊为肺结核空洞;囊肿有继发性感染时，易被误诊为肺炎或肺脓肿，造成延误正确治疗。因此在诊断时应与以下几个疾病严格地进行鉴别诊断：

　　1、肺脓肿: 肺脓肿临床表现较重, 如细菌性肺脓肿: 急性起病, 高热, 中毒症状较明显, 咳大量脓痰, 抗感染治疗有效; 阿米巴脓肿: 常有痢疾史, 咳棕红色痰, 痰涂片可找到阿米巴包囊或滋养体。单个肺囊肿继发感染时与肺脓肿症状相似, 但X 线平片显示肺脓肿壁较厚、周围肺组织浸润或有纤维化改变, 病灶经抗感染治疗后可有动态变化, 而先天性肺囊肿往往全身中毒症状不重, 感染控制后囊腔内液体可能排空, 而囊肿仍固定无变化。CT 上肺脓肿周围肺纹理反应明显, 壁厚薄不均, 且见不到囊内花边样改变。

　　2、肺包虫囊肿: 在我国的流行地区是新疆、青海、甘肃、宁夏、内蒙古及西藏, 但由于交通发达、人口流动、畜产品加工、运输频繁等原因, 使原来仅流行于牧区的包虫病在非流行地区的城镇也可因间接接触而受感染。临床表现: 肺包虫囊肿是一个不断扩展的占位性病变, 肺包虫囊肿以年倍增, 且壁较薄, 较小的囊肿一般不引起症状, 长大到一定程度对周围组织有压迫或继发感染时可有胸痛、咳嗽、发热等症状。肺包虫病由血行播散, 下叶多于上叶, 右叶多于左叶。X 片及CT 可见囊肿内有液平面, 其上方可见两层弧形透亮影; 若仅内囊破裂, 部分囊膜漂浮在囊液上, 则显示" 水上浮莲征”。

　　3、肺炎(尤其是金黄色葡萄球菌肺炎) : 先天性肺囊肿继发感染时, 临床表现与肺炎相似, 但先天性肺囊肿常无明显全身症状且为反复发生, 病变在固定部位, 显示斑片状阴影伴有薄壁环形透亮区, 而患者并无免疫功能低下或其他反复呼吸道感染的病因, 仔细读片及治疗过程中动态观察可以与肺炎相区别。

　　4、空洞型肺结核: 空洞型肺结核一般较小, 周围可见卫星灶, 且有播散病灶。可通过结核菌素试验及结核菌抗原和抗体检测以及X 线摄片随访予以区别。

　　5、肺大泡合并感染: 肺大泡往往形态多变, 可在短期出现或消失, 而先天性肺囊肿则长期存在, 部位固定不变。肺大泡合并感染可见液平, 壁菲薄均匀, 直径较小。

　　6、气胸: 张力性肺气囊肿应与气胸鉴别。肺囊肿位于肺实质内, 肺尖、肺底及肋膈角部位可见含气肺组织影, 而气胸其气体位于胸膜腔, 受挤压的肺组织被推向肺门, 胸片有助于区别。

　　7、先天性膈疝: 好发于左侧, 临床亦以呼吸窘迫为主要表现, 钡剂造影有助于与多发性肺囊肿相鉴别。

　　8、肺癌:发病年龄大, CT 上球形病变密度较囊肿高而不均匀, 常有分叶, 边缘有短细毛刺。

鉴别

　　本病为先天性肺发育异常。可因囊肿大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤;囊肿与支气管沟通胸片出现空洞形透亮阴影时，易被误诊为肺结核空洞;囊肿有继发性感染时，易被误诊为肺炎或肺脓肿，造成延误正确治疗。因此在诊断时应与以下几个疾病严格地进行鉴别诊断：

　　1、肺脓肿: 肺脓肿临床表现较重, 如细菌性肺脓肿: 急性起病, 高热, 中毒症状较明显, 咳大量脓痰, 抗感染治疗有效; 阿米巴脓肿: 常有痢疾史, 咳棕红色痰, 痰涂片可找到阿米巴包囊或滋养体。单个肺囊肿继发感染时与肺脓肿症状相似, 但X 线平片显示肺脓肿壁较厚、周围肺组织浸润或有纤维化改变, 病灶经抗感染治疗后可有动态变化, 而先天性肺囊肿往往全身中毒症状不重, 感染控制后囊腔内液体可能排空, 而囊肿仍固定无变化。CT 上肺脓肿周围肺纹理反应明显, 壁厚薄不均, 且见不到囊内花边样改变。

　　2、肺包虫囊肿: 在我国的流行地区是新疆、青海、甘肃、宁夏、内蒙古及西藏, 但由于交通发达、人口流动、畜产品加工、运输频繁等原因, 使原来仅流行于牧区的包虫病在非流行地区的城镇也可因间接接触而受感染。临床表现: 肺包虫囊肿是一个不断扩展的占位性病变, 肺包虫囊肿以年倍增, 且壁较薄, 较小的囊肿一般不引起症状, 长大到一定程度对周围组织有压迫或继发感染时可有胸痛、咳嗽、发热等症状。肺包虫病由血行播散, 下叶多于上叶, 右叶多于左叶。X 片及CT 可见囊肿内有液平面, 其上方可见两层弧形透亮影; 若仅内囊破裂, 部分囊膜漂浮在囊液上, 则显示" 水上浮莲征”。

　　3、肺炎(尤其是金黄色葡萄球菌肺炎) : 先天性肺囊肿继发感染时, 临床表现与肺炎相似, 但先天性肺囊肿常无明显全身症状且为反复发生, 病变在固定部位, 显示斑片状阴影伴有薄壁环形透亮区, 而患者并无免疫功能低下或其他反复呼吸道感染的病因, 仔细读片及治疗过程中动态观察可以与肺炎相区别。

　　4、空洞型肺结核: 空洞型肺结核一般较小, 周围可见卫星灶, 且有播散病灶。可通过结核菌素试验及结核菌抗原和抗体检测以及X 线摄片随访予以区别。

　　5、肺大泡合并感染: 肺大泡往往形态多变, 可在短期出现或消失, 而先天性肺囊肿则长期存在, 部位固定不变。肺大泡合并感染可见液平, 壁菲薄均匀, 直径较小。

　　6、气胸: 张力性肺气囊肿应与气胸鉴别。肺囊肿位于肺实质内, 肺尖、肺底及肋膈角部位可见含气肺组织影, 而气胸其气体位于胸膜腔, 受挤压的肺组织被推向肺门, 胸片有助于区别。

　　7、先天性膈疝: 好发于左侧, 临床亦以呼吸窘迫为主要表现, 钡剂造影有助于与多发性肺囊肿相鉴别。

　　8、肺癌:发病年龄大, CT 上球形病变密度较囊肿高而不均匀, 常有分叶, 边缘有短细毛刺。

鉴别

　　本病为先天性肺发育异常。可因囊肿大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤;囊肿与支气管沟通胸片出现空洞形透亮阴影时，易被误诊为肺结核空洞;囊肿有继发性感染时，易被误诊为肺炎或肺脓肿，造成延误正确治疗。因此在诊断时应与以下几个疾病严格地进行鉴别诊断：

　　1、肺脓肿: 肺脓肿临床表现较重, 如细菌性肺脓肿: 急性起病, 高热, 中毒症状较明显, 咳大量脓痰, 抗感染治疗有效; 阿米巴脓肿: 常有痢疾史, 咳棕红色痰, 痰涂片可找到阿米巴包囊或滋养体。单个肺囊肿继发感染时与肺脓肿症状相似, 但X 线平片显示肺脓肿壁较厚、周围肺组织浸润或有纤维化改变, 病灶经抗感染治疗后可有动态变化, 而先天性肺囊肿往往全身中毒症状不重, 感染控制后囊腔内液体可能排空, 而囊肿仍固定无变化。CT 上肺脓肿周围肺纹理反应明显, 壁厚薄不均, 且见不到囊内花边样改变。

　　2、肺包虫囊肿: 在我国的流行地区是新疆、青海、甘肃、宁夏、内蒙古及西藏, 但由于交通发达、人口流动、畜产品加工、运输频繁等原因, 使原来仅流行于牧区的包虫病在非流行地区的城镇也可因间接接触而受感染。临床表现: 肺包虫囊肿是一个不断扩展的占位性病变, 肺包虫囊肿以年倍增, 且壁较薄, 较小的囊肿一般不引起症状, 长大到一定程度对周围组织有压迫或继发感染时可有胸痛、咳嗽、发热等症状。肺包虫病由血行播散, 下叶多于上叶, 右叶多于左叶。X 片及CT 可见囊肿内有液平面, 其上方可见两层弧形透亮影; 若仅内囊破裂, 部分囊膜漂浮在囊液上, 则显示" 水上浮莲征”。

　　3、肺炎(尤其是金黄色葡萄球菌肺炎) : 先天性肺囊肿继发感染时, 临床表现与肺炎相似, 但先天性肺囊肿常无明显全身症状且为反复发生, 病变在固定部位, 显示斑片状阴影伴有薄壁环形透亮区, 而患者并无免疫功能低下或其他反复呼吸道感染的病因, 仔细读片及治疗过程中动态观察可以与肺炎相区别。

　　4、空洞型肺结核: 空洞型肺结核一般较小, 周围可见卫星灶, 且有播散病灶。可通过结核菌素试验及结核菌抗原和抗体检测以及X 线摄片随访予以区别。

　　5、肺大泡合并感染: 肺大泡往往形态多变, 可在短期出现或消失, 而先天性肺囊肿则长期存在, 部位固定不变。肺大泡合并感染可见液平, 壁菲薄均匀, 直径较小。

　　6、气胸: 张力性肺气囊肿应与气胸鉴别。肺囊肿位于肺实质内, 肺尖、肺底及肋膈角部位可见含气肺组织影, 而气胸其气体位于胸膜腔, 受挤压的肺组织被推向肺门, 胸片有助于区别。

　　7、先天性膈疝: 好发于左侧, 临床亦以呼吸窘迫为主要表现, 钡剂造影有助于与多发性肺囊肿相鉴别。

　　8、肺癌:发病年龄大, CT 上球形病变密度较囊肿高而不均匀, 常有分叶, 边缘有短细毛刺。

并发症

　　可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。

并发症

　　肺囊肿引起的并发症包括以下几种情况：

　　1、肺囊肿本身无气体交换功能, 巨大囊肿可压迫肺组织,造成肺部气体交换障碍, 严重者甚至可造成肺动脉压力增高,加重心脏负担。

　　2、长期反复感染易导致周围组织粘连, 影响肺功能, 增加手术难度, 影响术后恢复。

　　3、肺囊肿囊壁破坏引起的出血、穿孔, 造成气胸、血胸。

　　4、有文献报道肺囊肿有可能恶变。

并发症

　　肺囊肿引起的并发症包括以下几种情况：

　　1、肺囊肿本身无气体交换功能, 巨大囊肿可压迫肺组织,造成肺部气体交换障碍, 严重者甚至可造成肺动脉压力增高,加重心脏负担。

　　2、长期反复感染易导致周围组织粘连, 影响肺功能, 增加手术难度, 影响术后恢复。

　　3、肺囊肿囊壁破坏引起的出血、穿孔, 造成气胸、血胸。

　　4、有文献报道肺囊肿有可能恶变。

并发症

　　肺囊肿引起的并发症包括以下几种情况：

　　1、肺囊肿本身无气体交换功能, 巨大囊肿可压迫肺组织,造成肺部气体交换障碍, 严重者甚至可造成肺动脉压力增高,加重心脏负担。

　　2、长期反复感染易导致周围组织粘连, 影响肺功能, 增加手术难度, 影响术后恢复。

　　3、肺囊肿囊壁破坏引起的出血、穿孔, 造成气胸、血胸。

　　4、有文献报道肺囊肿有可能恶变。

预防

　　目前尚无有效预防措施。

预防

　　目前尚无有效预防措施。

预防

　　目前尚无有效预防措施。

预防

　　1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

　　2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

　　3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。

　　迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象，且产前超声学检查可发现心脏畸形。依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

治疗

1.手术治疗心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防移植物抗宿主病。

　　2.低钙血症的治疗可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。

　　3.感染的预防和治疗如有严重免疫缺陷，可用磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防感染，也可考虑输注静脉注射人血丙种球蛋白(IVIG)。必须慎重使用活疫苗。

4.免疫重建不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者(对丝裂原刺激无增殖反应)，则应尽早考虑做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。

治疗

　　一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，导致手术较为困难，易发生并发症。年龄幼小，并非手术的绝对禁忌证。尤其在出现缺氧、发绀、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。

　　手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定。孤立于胸膜下未感染的囊肿，可作单纯囊肿摘除术;局限于肺缘部分的囊肿，可作肺楔形切除术;囊肿感染而致周围粘连或邻近支气管扩张则作肺叶或全肺切除术。双侧性病变，在有手术适应证的前提下，可先作病变严重的一侧。小儿以尽量保留正常肺组织为原则。临床拟诊先天性肺囊肿时，应尽量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或发生张力性气胸。仅在个别病例，表现严重呼吸窘迫征、发绀、缺氧严重，又无条件作急诊手术时，才可作囊肿穿刺引流，达到暂时性减压，解除呼吸窘迫症状，作为术前一种临时性紧急措施。一般切除病变囊肿或肺叶，预后良好。成人患者若术前痰量很多，手术时需作双腔气管插管麻醉，避免痰液倒流至对侧。小儿可采用患侧低位的低俯卧位开胸，进胸后先行结扎病肺支气管。如病变过于广泛，肺功能严重下降或合并存在严重心、肝、肾等器质性疾患时，则禁忌手术。

治疗

　　一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，导致手术较为困难，易发生并发症。年龄幼小，并非手术的绝对禁忌证。尤其在出现缺氧、发绀、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。

　　手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定。孤立于胸膜下未感染的囊肿，可作单纯囊肿摘除术;局限于肺缘部分的囊肿，可作肺楔形切除术;囊肿感染而致周围粘连或邻近支气管扩张则作肺叶或全肺切除术。双侧性病变，在有手术适应证的前提下，可先作病变严重的一侧。小儿以尽量保留正常肺组织为原则。临床拟诊先天性肺囊肿时，应尽量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或发生张力性气胸。仅在个别病例，表现严重呼吸窘迫征、发绀、缺氧严重，又无条件作急诊手术时，才可作囊肿穿刺引流，达到暂时性减压，解除呼吸窘迫症状，作为术前一种临时性紧急措施。一般切除病变囊肿或肺叶，预后良好。成人患者若术前痰量很多，手术时需作双腔气管插管麻醉，避免痰液倒流至对侧。小儿可采用患侧低位的低俯卧位开胸，进胸后先行结扎病肺支气管。如病变过于广泛，肺功能严重下降或合并存在严重心、肝、肾等器质性疾患时，则禁忌手术。

治疗

　　一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，导致手术较为困难，易发生并发症。年龄幼小，并非手术的绝对禁忌证。尤其在出现缺氧、发绀、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。

　　手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定。孤立于胸膜下未感染的囊肿，可作单纯囊肿摘除术;局限于肺缘部分的囊肿，可作肺楔形切除术;囊肿感染而致周围粘连或邻近支气管扩张则作肺叶或全肺切除术。双侧性病变，在有手术适应证的前提下，可先作病变严重的一侧。小儿以尽量保留正常肺组织为原则。临床拟诊先天性肺囊肿时，应尽量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或发生张力性气胸。仅在个别病例，表现严重呼吸窘迫征、发绀、缺氧严重，又无条件作急诊手术时，才可作囊肿穿刺引流，达到暂时性减压，解除呼吸窘迫症状，作为术前一种临时性紧急措施。一般切除病变囊肿或肺叶，预后良好。成人患者若术前痰量很多，手术时需作双腔气管插管麻醉，避免痰液倒流至对侧。小儿可采用患侧低位的低俯卧位开胸，进胸后先行结扎病肺支气管。如病变过于广泛，肺功能严重下降或合并存在严重心、肝、肾等器质性疾患时，则禁忌手术。