淋巴管肌瘤病(LAM)是一种比较罕见的呼吸系统疾病,以育龄期女性为主。在遗传性疾病结节性硬化症的成年女性患者中，淋巴管肌瘤病的发生率高达30%-40%。LAM主要累及肺脏,严重影响患者肺功能，由于改变发病率低，临床少见，目前尚缺乏有效的治疗方法。

　　原因不明的弥漫性肺部疾病。可能和基因异常，雌激素有一定的关系。近年来发现LAM患者异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常，在LAM细胞的形成和过度增殖中发挥作用。

　　常见症状：呼吸困难、咳嗽、气促

　　一、临床表现

　　起病隐匿，通常表现为呼吸系统的相关症状。

　　1.前驱症状：有活动耐力差等表现。

　　2.自发性气胸：首发症状，可反复发生。超过一半的患者会出现气胸。

　　3.乳糜胸：首发症状，可反复发生。乳糜胸见于20%~30%的患者。

　　4.呼吸困难：随疾病发展出现进行性加重的呼吸困难。

　　5.肺外受累：腹胀和腹痛，腹部盆腔淋巴结肿大，部分患者可出现乳糜腹水。

　　6.其他：咯血和胸痛等。

　　二、体征

　　双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。

　　检查项目：肺功能检查、胸片检查、胸CT检查

　　1.胸部高分辨CT(HRCT)：呈特征性的两肺广泛薄壁的，分布均匀的囊状影。同时肺淋巴管肌瘤病不伴肺内结节影，小叶间隙增厚或肺结构变形扭曲改变。是与其它肺疾病相鉴别的有力根据。

　　2.肺功能检查：在初期无明显异常，以后出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。

　　3.病理学检查：经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)，可见两肺呈弥漫性大小不等的囊状腔或蜂窝状改变。

　　4.胸片：可以呈网状影、网结节影、粟粒状影或蜂窝影等，缺乏特异性，而且肺病变较轻时胸片常表现为正常。胸片在本病诊断意义远不如CT。

　　5.免疫组织化染色：显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗原阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。

　　与先天性和颈部外伤(医源性、非医源性)导致的气胸，乳糜胸鉴别。

　　与其他肺部呈弥漫性病变的呼吸系统疾病鉴别。

　　暂时缺失有效的预防措施，如年轻女性出现自发性气胸或乳糜胸要高度重视，本人或是家族有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的患者，要做好相关的检查，及早发现，及早治疗。

　　(一)治疗

　　治疗方面缺乏有效的手段。一般是采用对症治疗，改善患者的肺功能。

　　雷帕霉素：治疗方案多种多样，且单独给药的剂量与联合CsA或FK506等药物使用的剂量区别较大。主要毒副作用包括：头痛，恶心，头晕，鼻出血，关节疼痛。

　　多西环素：主要毒副作用包括：胃肠道反应如恶心、呕吐、腹泻等，饭后服药可减轻。

　　对气胸乳，糜胸行胸腔闭式引流术。病情严重者可考虑肺移植。

　　其他支持治疗：肺功能可逆试验阳性，可给予β2受体兴奋剂;用肺炎及流感疫苗等预防肺部感染。

　　(二)预后

　　LAM的生存时间大约在10～20年。多死于呼吸衰竭，预后差。肺功能下降者应避免妊娠。