概述

　　多发性神经纤维瘤(Neurofibromatosis)又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤;很少有皮肤改变。

病因

　　多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。

　　多发性神经纤维瘤特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。

　　多发性神经纤维瘤还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。

　　NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤;很少有皮肤改变。

症状

　　常见症状：皮肤色素沉着、呈牛奶咖啡斑、皮肤或皮下结节

　　多发性神经纤维瘤见皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。

　　皮肤转移性癌最常见的临床表现为皮肤或皮下结节，其色泽可与正常皮肤颜色相同，也可为红色、淡红或紫红色，质地比较硬或韧。结节可与皮下组织粘连，但少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤诊断后，且多是恶性肿瘤已达到晚期的临床表现，所以对出现在皮肤上的结节、肿块一定要引起肿瘤病人的重视。尤其是那些仅有皮损表现，以转移癌为首发症状的恶性肿瘤患者。

检查

　　检查项目：X线平片、CT、血常规

　　多发性神经纤维瘤：NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重;多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;合并脑膜瘤或胶质瘤。此外，NFⅡ型皮肤损害较少见，主要病变位于中枢神经系统，但当患者仅表现为多发脑(脊)膜瘤或多发神经纤维瘤时，即使没有听力异常，亦应常规进行头MR及增强扫描，以进一步明确有无听神经瘤。

　　皮肤转移癌的诊断主要通过针吸细胞学检查或手术活检作出的病理诊断，并可有原发肿瘤病史。皮下转移灶部位皮肤多呈淡红色，为无痛性皮下类圆形结节或肿块，高出皮肤，质地较硬，表面尚光滑，无破溃，活动性差，直径1.5cm-7.0cm。其治疗首先是针对原发病灶，对于皮肤局部肿瘤，可酌情采用手术切除、放射治疗、冷冻或激光疗法。恶性肿瘤发生皮肤转移临床比较少见，发生率仅为0.7%-9%。开始是小红点，如果在扩张的淋巴管或者血管内有转移性的癌细胞存在。后逐步扩大。蔓延大片皮肤，连接成片，压之退色，可成团块状丘疹，转移的结节以多发为主，也可为孤立性的皮肤结节。大多数转移的结节直径小于3cm。而且60%多的皮肤转移瘤伴有其他脏器的远处转移。一般认为恶性肿瘤一旦发生皮肤转移，预后往往较差，治疗效果不佳。对于皮肤转移的治疗，一般认为放疗和化疗均有一定的疗效。但是总体的来说，不能明显延长生存期。