概述

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

概述

　　当窦房结或心房内的激动由于某些原因不能按时下传，则下一级的起搏点房室交接区，应发出房室交接区逸搏来控制心室。如果房室交接区也受到与窦房结等相同原因的影响，不能发出逸搏时，则心室起搏点即发出激动来控制心室，形成室性逸搏。连续3个或3个以上的室性逸搏，即构成室性逸搏心律，或称室性自搏心律、室性自主心律、室性自身心律等。在正常情况下室性逸搏发自束支或浦肯野纤维上，与房室交接区一样。不具备有保护性的传入阻滞特点。因此，一旦主导心律增快，则室性逸搏激动点即可被抑制。

概述

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

概述

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

病因

　　多见于严重心脏病患者如冠心病、急性心肌梗死、心肌炎、洋地黄中毒、奎尼丁中毒、电解质紊乱、高钾血症、药物中毒等。但是最常见的原因还是双侧束支传导阻滞所造成的高度和完全性房室传导阻滞，此时的心电图表现也较为复杂，心房可由窦房结控制，也可被心房扑动心房颤动、房性心动过速等控制。

病因

本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

病因

本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

病因

本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

症状

　　常见症状：心动过缓、胸闷、头晕、乏力、心跳很乱、胸痛、眩晕、晕厥、室颤、心脏骤停、休克、心律失常

　　由于室性逸搏心律的频率为20～40次/min，心率缓慢，血流动力学常有改变。故可出现胸闷、头昏、无力等症状。由于它可伴发室性心动过速、心室扑动、心室颤动、心脏骤停，故可出现休克、心力衰竭、阿-斯综合征。尤其是发生于濒死的患者时，其心排血量是零。此外，由于室性逸搏心律常见于严重的心脏病，所以常有相应心脏病的各种临床表现。

　　1.在心电图上可见到缓慢的宽大畸形的QRS波频率多为30～40次/min。QRS波宽大畸形的程度与起搏点的位置有关，如起搏点在房室分叉以上，QRS波宽大畸形的程度较轻，心室率多在40次 /min以上;如起搏点在房室分叉以下，QRS波宽大畸形的程度重，心室率常在40次/min以下，多在30～40次/min。

　　2.室性逸搏周期多数是规则的，但少数不规则。

　　3.室性逸搏心律时，心房与心室呈各自独立激动，形成完全性房室分离。

症状

　　常见症状：反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异常矮小、言语紊乱、肝肿大、咳嗽、面颊明显内陷、脾肿大、体型异常、鼻梁平塌、短颈

　　多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

症状

　　常见症状：反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异常矮小、言语紊乱、肝肿大、咳嗽、面颊明显内陷、脾肿大、体型异常、鼻梁平塌、短颈

　　多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

症状

　　常见症状：反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异常矮小、言语紊乱、肝肿大、咳嗽、面颊明显内陷、脾肿大、体型异常、鼻梁平塌、短颈

　　多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

检查

　　检查项目：血液检查、尿液分析、尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片

　　1.实验室检查

　　周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

　　2.其他辅助检查

　　X线检查表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

检查

　　检查项目：血液检查、尿液分析、尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片

　　1.实验室检查

　　周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

　　2.其他辅助检查

　　X线检查表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

检查

　　检查项目：血液检查、尿液分析、尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片

　　1.实验室检查

　　周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

　　2.其他辅助检查

　　X线检查表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

检查

　　检查项目：心电图、动态心电图（Holter监测）

　　主要依靠心电图检查。

　　1.室性逸搏的心电图特点

　　(1)室性逸搏典型的心电图特点：

　　①在较长的间歇后出现一个畸形的QRS波：时限≥0.12s。常呈类似束支传导阻滞图形。T波与QRS主波方向相反。

　　②QRS波前无窦性P波：偶尔室性逸搏冲动可逆传心房，产生逆行P-波，称为心房夺获。

　　③室性逸搏与窦性激动可形成室性融合波。

　　④室性期前收缩的结束周期短于主导节律，而室性逸搏结束周期长于主导节律。

　　(2)对室性逸搏典型心电图的详细描述：

　　①心室异位起搏点的自律性很低，所以表现为在较长的心室间歇后才出现心室激动。其逸搏周期一般为1.5～2.4s。逸搏周期互相之间基本相同。

　　②室性逸搏均为延迟出现：其QRS波的形态与时间，取决于逸搏点起源的位置。如起搏点位于束支、分支近端，则图形类似束支阻滞或分支阻滞图形。如起搏点位于希氏束分叉处，则QRS波群形态类似正常QRS波群，与房室交接区逸搏类似。起搏点位置越低，则QRS波群畸形宽大得越明显，因为它是通过心室肌内传导所致。

　　如心室内有2个或2个以上的逸搏起搏点，则可出现2种或2种以上形态不同的QRS波，此为多源性室性逸搏。应与多源性室性期前收缩相鉴别，前者是延迟出现，后者是提前出现。

　　③出现继发性ST-T改变：在R波为主的导联上ST段下降、T波倒置;在QS波或S波为主的导联上，ST段抬高、T波直立。

　　④融合波：当窦性冲动与室性逸搏的起搏点同时到达心室，各自激动心室的一部分，即产生室性融合波。室性逸搏在很少的情况下可逆传至心房，即出现P-波。由于交接区逆传导的速度较前传慢，所以逆行P-波总是在QRS波之后。如有窦性P波，P-R′间期常<0.12s，说明窦性P波与室性逸搏的QRS 无关，在房室交接区两者互相干扰形成了房室分离。

　　2.室性逸搏心律的心电图特点

　　(1)室性逸搏心律的典型心电图特点：

　　①连续3个或3个以上的室性逸搏。

　　②心室率多为30～40次/min：逸搏间期多数是规则的，但也有少数呈轻微不规则。

　　③QRS波宽大畸形：时限0.12s。

　　(2)对室性逸搏心律典型心电图的详细描述：

　　①室性逸搏心律的频率：大多为30～40次/min，也可超过40次/min，也可在20次/min以下，这与起搏点部位有关。如起搏点在房室束分叉以上，心室率较快，达40～50次/min，当起搏点在房室束分叉以下时，心室率常在40次/ min以下，多为30～40次/min。在濒死期心室率可极不稳定，常有逐渐减慢的倾向，可为10～20次/min，或小于10次/min。

　　②QRS波宽大畸形的程度：与起搏点的部位有关，与室性逸搏延迟出现的QRS波特点相同。

　　③室性逸搏心律时：逸搏周期多数是规则的，但也有少数不规则。不规则的逸搏间期可见于多源性室性逸搏心律，也可见于单源性室性逸搏心律。在临终前，逸搏间期常呈进行性延长。可见到室性逸搏心律开始发作时频率较慢，以后逐渐加快直至变为规则而止。有人称此现象为“Treppe现象”。

　　④室性逸搏心律时：心房与心室呈各自独立激动，形成完全性房室分离。

　　⑤室性逸搏心律偶尔可见到室性逸搏激动逆传至心房形成心房夺获。

　　⑥室性逸搏心律时室上性冲动(窦性或房性)可下传与室性逸搏冲动同时激动部分心肌，形成室性融合波。

　　⑦在严重心脏病时：室性逸搏心律有可能转变为室性心动过速、心室扑动或心室颤动、心脏停搏。

鉴别

　　在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

鉴别

　　在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

鉴别

　　在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

鉴别

　　1.交接区逸搏心律伴室内差异性传导与室性逸搏心律鉴别交接区逸搏心律伴室内差异性传导时的心室率为40～60次/min，QRS波呈轻度畸形，多呈右束支传导阻滞图形，时限<0 11s="" 20="" 40="" min="" qrs="">0.12s，可有室性融合波。

　　2.室性逸搏心律与加速室性逸搏心律的鉴别前者心室率为20～40次/ min，是房室交接区的被动心律;而后者心室率为60～110次/min，是心室的主动心律。

预防

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。预防措施如下：

　　1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。

　　2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

预防

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。预防措施如下：

　　1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。

　　2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

预防

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。预防措施如下：

　　1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。

　　2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

并发症

　　通常室性逸搏心律对血流动力学影响较大，可出现眩晕、晕厥、休克、阿-斯综合征等较严重的并发症，还可诱发心绞痛、心力衰竭等发生。阿-斯综合症即心源性脑缺血综合征，是一组由心率突然变化而引起急性脑缺血发作的临床综合征。是指突然发作的严重的、致命性的缓慢性和快速性心律失常，引起心排出量在短时间内锐减，产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状。该综合征与体位变化无关，常由于心率突然严重过速或过缓引起晕厥。

治疗

常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法，以对症处理为主。目前以预防为主，最好孕前和孕期检查，是比较重要的。

治疗

常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法，以对症处理为主。目前以预防为主，最好孕前和孕期检查，是比较重要的。

预防

　　室性逸搏及室性逸搏心律是一种生理性代偿机制，当其出现时要积极寻找引起室性逸搏及室性逸搏心律的原发疾病，查明病因，积极治疗其原发病因，是预防此种心律失常的根本措施。

治疗

常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法，以对症处理为主。目前以预防为主，最好孕前和孕期检查，是比较重要的。

饮食

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6两为宜。蔬菜、水果类含丰富的矿物质、维生素和纤维素;增强人体抵抗力，畅通肠胃，每日最少应吃1斤。米、面等谷物主要含淀粉，即糖类物质主要为人体提供热能，满足日常活动所需，每日约5-8两为宜。

饮食

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6两为宜。蔬菜、水果类含丰富的矿物质、维生素和纤维素;增强人体抵抗力，畅通肠胃，每日最少应吃1斤。米、面等谷物主要含淀粉，即糖类物质主要为人体提供热能，满足日常活动所需，每日约5-8两为宜。

饮食

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6两为宜。蔬菜、水果类含丰富的矿物质、维生素和纤维素;增强人体抵抗力，畅通肠胃，每日最少应吃1斤。米、面等谷物主要含淀粉，即糖类物质主要为人体提供热能，满足日常活动所需，每日约5-8两为宜。

治疗

主要是针对病因治疗，因为室性逸搏及室性逸搏心律是心脏的一种生理性保护机制，故应积极治疗原发病，如急性心肌梗死、急性心肌炎等。停用洋地黄、奎尼丁，纠正高血钾、酸中毒。当发生完全或高度房室传导阻滞时可使用阿托品0.5～1.0mg静脉推注，或用异丙肾上腺素1mg加入5%葡萄糖液500ml中静脉滴注，以提高心率(注意调节浓度)，药物治疗无效或出现晕厥、或阿-斯综合征时应安置体外临时起搏器或安置永久性起搏器。