肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

　　先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

　　(一)发病原因

　　本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。

　　(二)发病机制

　　发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。

　　常见症状：步态蹒跚或跌倒、静立后不能起步、登楼困难

　　令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直。反复活动多次后，肌强直逐渐减轻。用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不能立即松弛。用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉因收缩而出现凹陷，持续半分钟左右消失。三角肌及舌肌最易有此反应。肌肉活检及肌电图也有助于诊断。

　　检查项目：肌电图、血清学检查