[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f3nk6yB69tV5u-DEKlIUs-8xcplNVxqeKEZpkncpmegg":3,"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":59},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":7,"success":58},200,"操作成功",null,{"id":8,"name":9,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":10,"seoKeywords":11,"seoDescription":12,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":13,"departments":54},3711,"遗传性共济失调"," 遗传性共济失调：症状、诊断与治疗信息\n"," 遗传性共济失调,共济失调症状,共济失调诊断,共济失调治疗,遗传病,神经系统疾病,运动失调\n"," 遗传性共济失调是一种神经系统疾病，其主要症状包括运动失调、平衡障碍和协调性问题。了解遗传性共济失调的症状、诊断方法及治疗方案，帮助患者及其家属更好地应对这一疾病。",[14,19,24,29,34,39,44,49],{"id":15,"classification":16,"description":17,"sort":18,"diseaseId":8},147659,"概述","\u003Cp>　　遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。\u003C/p>",0,{"id":20,"classification":21,"description":22,"sort":23,"diseaseId":8},147660,"病因","\u003Cp>　　小脑性共济失调为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。\u003C/p>",1,{"id":25,"classification":26,"description":27,"sort":28,"diseaseId":8},147661,"症状","\u003Cp>　　常见症状：共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌倒、意向性震颤、发音障碍、深感觉障碍、弓形足、摇摆步态、膝腱反射消失、构音障碍、下肢振动觉和位置觉受损\u003C/p>\u003Cp>　　1.Friedreich型共济失调\u003C/p>\u003Cp>　　Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常，脊柱侧突，弓形足和心脏损害等。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累，首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存，双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉，痛温觉通常不受累，双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现，进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因，其他异常包括视神经萎缩，眼球震颤(多为水平性)，感觉异常，震颤，听力丧失，眩晕，痉挛，下肢疼痛和糖尿病等。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，部分病例有上胸段脊柱畸形，部分病例有视神经萎缩，部分伴弓形足，部分伴心律失常或心脏杂音，少数伴糖尿病。\u003C/p>\u003Cp>　　2.脊髓小脑性共济失调\u003C/p>\u003Cp>　　脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21，成年期发病，常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)，各亚型症状相似，交替重叠，遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)SCA共同症状体征 30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃，突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙，意向性震颤，眼球震颤，痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉振动觉及本体觉丧失，通常起病后10～20年不能行走。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点 如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛，下视震颤，复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。\u003C/p>\u003Cp>　　3.遗传性痉挛截瘫\u003C/p>\u003Cp>　　多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传，大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪，早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活，肌力减弱，由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态，膝，跟腱反射活跃，病理征阳性，感觉多无障碍，多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显，有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸，疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响，如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难，晚期括约肌功能也发生轻度障碍。\u003C/p>",2,{"id":30,"classification":31,"description":32,"sort":33,"diseaseId":8},147662,"检查","\u003Cp>　　检查项目：脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、周围血白细胞计数及分类检验、肌电图、脊柱MRI检查、多普勒超声心动图、CT检查、心电图\u003C/p>\u003Cp>　　1.实验室检查\u003C/p>\u003Cp>　　(1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)Friedreich型共济失调DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。\u003C/p>\u003Cp>　　2.影像学检查\u003C/p>\u003Cp>　　(1)脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)Friedreich型共济失调X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置，心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。\u003C/p>",3,{"id":35,"classification":36,"description":37,"sort":38,"diseaseId":8},147663,"鉴别","\u003Cp>　　1.脊髓亚急性联合变性　　缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.多发性硬化　　病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。\u003C/p>\u003Cp>　　3.小脑肿瘤　　多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。\u003C/p>\u003Cp>　　4.环枕部畸形　　如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。\u003C/p>",4,{"id":40,"classification":41,"description":42,"sort":43,"diseaseId":8},147664,"预防","\u003Cp>　　应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命，少数患者卧床不起而残废。\u003C/p>",5,{"id":45,"classification":46,"description":47,"sort":48,"diseaseId":8},147665,"治疗","\u003Cp>　　1.Friedreich型共济失调\u003C/p>\u003Cp>　　目前无特效治疗，轻症患者可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。\u003C/p>\u003Cp>　　2.脊髓小脑性共济失调\u003C/p>\u003Cp>　　亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)左旋多巴 可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷酸腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)手术治疗 可行视丘毁损术。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)其他治疗 康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。\u003C/p>",6,{"id":50,"classification":51,"description":52,"sort":53,"diseaseId":8},147666,"饮食","\u003Cp>　　1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。\u003C/p>\u003Cp>　　2、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。\u003C/p>\u003Cp>　　3、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高患者的认知能力至关重要。\u003C/p>\u003Cp>　　4、患者可以多吃鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。\u003C/p>\u003Cp>　　5、核桃和芝麻也是患者应该多吃。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高患者的大脑功能\u003C/p>",7,[55,56,57],"神经内科","针灸科","中西医结合科",true,{"code":60,"msg":61,"message":6,"data":6,"success":62},401,"认证失败，无法访问系统资源",false]