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板层状鱼鳞病

就诊科室: 皮肤科 中西医结合科
好医保审核专业委员会评审

概述

  板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessive congenital ichthyosis erythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。

病因

  鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮细胞分裂率明显增加。可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。

症状

  常见症状:睑外翻、鳞屑、红斑(边界清楚高出皮肤)、掌跖角化过度

检查

  检查项目:细胞组织化学染色、免疫病理检查、涂片、皮损、眼科检查

  根据患者的临床皮损特点结合组织病理学检查即可明确。

组织病理:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚。棘层可增厚,表皮突延长,毛囊内有角朊,真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。其他检查如下述:

1.遗传性疾病筛查;   2.组织病理检查   (1)显性遗传性板层状鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;   (2)性联寻常型板层状鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚;   (3)表皮松解角化过度板层状鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。

预防

  新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。