先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。

　　(一)发病原因

　　病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。

　　(二)发病机制

　　发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。

　　常见症状：凹陷瘢痕、 色素异常 、指甲异常

　　患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。

　　根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。

　　检查项目：血分析