小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

　　常见症状：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下

　　检查项目：血苯丙氨酸测定、尿液蝶呤谱分析