遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

　　常见症状：水泡、血疱、粟粒样丘疹、皮肤萎缩和色素沉着、甲营养不良、掌跖角化过度、脱发、生长缓慢、手、足部厚壁水疱、大疱（含脓性液体）、毛发异常

　　检查项目：皮肤涂片显微镜检查