小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白(RNP)抗体的一种自身性免疫性疾病。

　　常见症状：雷诺现象、关节疼痛、疲劳、手背部皮肤发红肿胀、毛细血管扩张症、肢端接连出现苍白、发组和潮红反应、胃肠道症状、肾损害

　　1.皮肤 几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。大约3/4患者有硬皮病样皮肤改变。最常见手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上眼睑有紫红斑。

　　2.雷诺现象 见于85%左右病人。半数病人初即出现雷诺现象，有时为最早出现的症状。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。

　　3.关节肌肉 多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛、无力。

　　4.肺 呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。

　　5.食管 食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱，可出现进食后发噎和吞咽困难。

　　6.心 可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、闭合不全，心功能不全。

　　7.肾 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重肾功能衰竭。

　　8.神经病变 约10%，最常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。

　　9.其他 1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。

　　1.主要标准

　　(1)肌炎(重度)。

　　(2)肺部受累：CO2弥散功能

　　检查项目：血清免疫蛋白电泳、血常规、抗核抗体(ANA)或抗核因子(ANF)、心电图、肌电图、食管造影、四肢的骨和关节平片