概述

　　糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。临床表现为泡沫便、臀红、电解质紊乱、腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进等。

概述

　　糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。临床表现为泡沫便、臀红、电解质紊乱、腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进等。

概述

　　环状红斑(erythema annulare)是一组以环状或回状红斑为特征的皮肤病，不是一个独立的疾病，而是各种不同原因引起的真皮炎症反应，即血管扩张充血或细胞浸润在皮肤上的表现。通常包括单纯性回状红斑、离心性环状红斑、匍行性回状红斑、慢性迁移性红斑和风湿性边缘性红斑等疾病。

　　单纯性回状红斑(erythema simplex guratum)系变应性血管反应，多见于女青年。发病前常有呼吸道感染或在月经来潮前数天发病。

　　离心性环状红斑(erythema annulase centrifugum)是一种具有离心性向周围扩大，形状呈多环形损害和有鳞屑为特征的红斑性皮肤病。

病因

　　糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类。

　　1.引起原发性糖吸收不良的疾病

　　先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等。

　　2.引起继发性糖吸收不良的疾病

　　引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，可导致继发性糖吸收不良。

病因

　　糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类。

　　1.引起原发性糖吸收不良的疾病

　　先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等。

　　2.引起继发性糖吸收不良的疾病

　　引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，可导致继发性糖吸收不良。

病因

　　(一)发病原因

　　病因尚未完全明了。可能为风湿、慢性病灶(如扁桃体炎、鼻窦炎、中耳炎、胆囊炎、齿龈脓肿、结核等)、真菌感染(如白色念珠菌、青霉菌等)、昆虫叮咬(如壁虱)、立克次体、药物(如青霉素)、食物(如发霉的奶酪)以及由食物引起的消化道功能障碍等所致的过敏反应。或由某些恶性肿瘤(如乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌、支气管癌或肺癌以及中枢神经系统的恶性肿瘤等)所致的自身免疫。此外，也有人认为与内分泌疾病(月经疹、甲状腺肿大、糖尿病等)以及自主神经功能失调有关。风湿性环状红斑常伴有活动性风湿症状。Still病的儿童患者出现环状红斑后，常提示已有心脏病变。

　　离心性环状红斑(erythema annulase centrifugum)的病因系由多种病因引起的一种超敏反应，如感染(病毒、细菌、真菌、寄生虫)、药物(青霉素、抗疟药)、潜在的恶性疾病、食物(发霉的奶酪)、内分泌改变(月经周期)和胆石症。

　　匍行性回状红斑(erythema gyratum repens)系机体对肿瘤组织的一种过敏反应。本病罕见，病因不明。

　　单纯性回状红斑(erythema simplex gyratum)系变应性血管反应。

　　(二)发病机制

　　尚未完全明了。可能为风湿、慢性病灶真菌感染昆虫叮咬立克次体、药物食物以及由食物引起的消化道功能障碍等所致的过敏反应。或由某些恶性肿瘤所致的自身免疫。也有人认为与内分泌疾病，自主神经功能失调有关。

症状

　　常见症状：呈泡沫样有腥臭味稀便、婴儿臀部红、腹泻、脱水、营养不良、消瘦、吸收不良综合征、代谢性酸中毒、腹胀、蔗糖-异麦芽糖吸收不良、小肠扩张充气

　　1.泡沫便

　　婴幼儿在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。

　　2.臀红

　　酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。

　　3.电解质紊乱

　　腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。

　　4.觅食表现

　　有的病儿在脱水症状得到纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。

　　5.其他

　　较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。

症状

　　常见症状：丘疹、红斑样皮疹、呈鲜红或淡红色

　　1.单纯性回状红斑多见于女青年。发病前常有呼吸道感染或在月经来潮前数天发病。初起为淡红色丘疹，离心性扩大成环形，呈鲜红或淡红色。数目较多，有时皮疹呈多环形，红斑边缘狭窄如线。1～2天后，可自行消退，但别处又可再起，皮损好发于躯干和四肢。皮损消退后不留痕迹，无主观不适，有时可拖延数月不愈。

　　2.离心性环状红斑(erythema annulase centrifugum) 是一种具有离心性向周围扩大，形状呈多环形损害和有鳞屑为特征的红斑性皮肤病。可见于任何年龄，但以30～50岁多见，无性别差异。初起为单个或多个水肿性红色丘疹，向周围逐渐扩大，中央渐消退，呈环状或弧形。旧的皮损部位可以再起新的皮损，故呈多环形或靶形。活动性边缘每天可向外扩大1～3mm，隆起如堤状，其内缘有白色鳞屑附着，偶见小水疱及瘢痕形成，可有轻度疹痒。皮疹好发于四肢、臀部，面部少见，可分为表浅型和深部型或Darier型。后者皮损呈条索状，不伴有鳞屑。病程慢性，可持续数月或数年。消退后留有色素沉着。易复发，除少数伴发癌肿者外，一般预后良好。

　　3.匍行性回状红斑(erythema gyratum repens) 系机体对肿瘤组织的一种过敏反应。本病罕见，好发于中年以上女性，皮损主要累及躯干及四肢近端部位皮肤，呈泛发性瘙痒性红斑，外观似木板上的花纹。覆有细小鳞屑，边缘宽1～2cm，稍高起，缓慢地离心性向外扩展，退后留有色素沉着。多伴发乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、肺癌以及中枢神经系统肿瘤。附近淋巴结呈无痛性肿大，血中嗜酸性粒细胞可增多。本病的病程及预后与伴发的肿瘤的性质和恶性程度有关。

　　离心性环状红斑：依据临床表现和组织病理即可诊断。匍行性回状红斑诊断不难。但本病需与叠瓦癣鉴别，后者无类似红斑，无细胞浸润，真菌检查阳性。

症状

　　常见症状：呈泡沫样有腥臭味稀便、婴儿臀部红、腹泻、脱水、营养不良、消瘦、吸收不良综合征、代谢性酸中毒、腹胀、蔗糖-异麦芽糖吸收不良、小肠扩张充气

　　1.泡沫便

　　婴幼儿在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。

　　2.臀红

　　酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。

　　3.电解质紊乱

　　腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。

　　4.觅食表现

　　有的病儿在脱水症状得到纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。

　　5.其他

　　较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。

检查

　　检查项目：嗜酸性粒细胞数、中性粒细胞、组织病理

　　离心性环状红斑的组织病理，主要变化是血管周围有致密的套袖状淋巴细胞浸润，可见嗜酸性粒细胞，偶见中性粒细胞和肥大细胞。真皮中上层及表皮有轻度水肿，可见表皮轻度角化不全。

　　匍行性回状红斑组织病理表现为表皮轻度局灶性海绵形成，表皮增生，空泡变性。真皮可见中性和酸性粒细胞浸润。

检查

　　检查项目：血常规、大生化检查、粪便酸碱度（粪便pH）、木糖测定

　　1.血常规

　　血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。

　　2.生化检查

　　血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。

　　3.筛选试验

　　(1)粪便pH测定糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。

　　(2)粪便还原糖测定 Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。

　　(3)测定粪糖用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。

　　4.呼气氢试验

　　人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。

　　5.小肠黏膜活检双糖酶活力测定

　　可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

　　6.乳糖耐量试验

　　口服乳糖50g，每30分钟抽血测血糖，共2小时。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。

　　7.肠道X射线检查

　　非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。

检查

　　检查项目：血常规、大生化检查、粪便酸碱度（粪便pH）、木糖测定

　　1.血常规

　　血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。

　　2.生化检查

　　血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。

　　3.筛选试验

　　(1)粪便pH测定糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。

　　(2)粪便还原糖测定 Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。

　　(3)测定粪糖用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。

　　4.呼气氢试验

　　人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。

　　5.小肠黏膜活检双糖酶活力测定

　　可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

　　6.乳糖耐量试验

　　口服乳糖50g，每30分钟抽血测血糖，共2小时。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。

　　7.肠道X射线检查

　　非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。

鉴别

　　离心性环状红斑有时需与体癣、红斑狼疮、环状肉芽肿、玫瑰糠疹、点状银屑病和蕈样肉芽肿鉴别。匍行性回状红斑需与叠瓦癣鉴别，后者无类似红斑，无细胞浸润，真菌检查阳性。

叠瓦癣是一种特殊的体癣，主要由同心性毛癣菌或称叠瓦癣菌引起，因其损害呈多数同心圆状排列，鳞屑层层相叠，状如叠瓦而得名，俗称浪花癣或开花癣。本病属浅部真菌感染，传染性不很强，常由直接或密切接触传染，有时可一家数口同时患病，但以成年男性为多见。

体股癣是体癣和股癣的总称。体癣是除毛发、掌跖、甲及腹股沟以外的躯干和四肢皮肤的皮肤癣菌感染。

环状肉芽肿症状表现本病是一种以丘疹和小结节融合而成的环状隆起性损害为特征的皮肤。

红斑狼疮为全身性、慢性进行性反复发作和缓解的典型自身免疫性结缔组织病之一。

玫瑰糠疹是一种常见的自限性炎症性皮肤玻发病可能与病毒感染有关，但未得到证实。表现以椭圆形玫瑰红色斑疹、覆有糠状鳞屑、好发于躯干和四肢近端为特征。

点滴状银屑病是属于寻常型银屑病。

蕈样肉芽肿，旧称蕈样霉菌病，属于皮肤T细胞淋巴瘤的一种

鉴别

　　与其他吸收不良综合征相鉴别,如脂肪吸收不良综合征和蛋白质吸收不良综合征等。

　　1.非热带脂肪泻(non-tropical sprue，celiac disease) 此病又称麦胶敏感性肠病(glutin sensitive enteropathy)或小儿乳糜泻，过去也称为“原发性吸收不良综合征”。可能与遗传因素有关。本病有家族性，患儿具有对麦胶敏感的体质。其发病机制有人认为系因肠道内缺乏一种肽酶，使麦胶中有毒性的肽大量积聚损伤了肠黏膜细胞所致;也有人认为系由于免疫异常所致，患者在进食含麦粉的食物后，体内发生了体液免疫及细胞免疫反应，造成了肠黏膜损害而发病。本病的病理改变主要发生在空肠部位，表现为空肠绒毛变僵硬，有的融合，有的萎缩，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮细胞由柱状变为立方形，其刷状缘细胞数量减少，高度减低或消失。黏膜固有层见浆细胞及嗜酸细胞浸润。

　　本病多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病，表现食欲逐渐减退，呕吐，粪便量多，呈灰白色玉米糊状，恶臭，含有泡沫及脂肪。体重不增或减轻，表情忧郁，面色苍白，腹部膨胀，肌肉松弛。由于蛋白质、脂肪、脂溶性维生素等营养物质吸收不良，患儿生长发育停滞，可有营养不良性水肿，佝偻病或骨质疏松、贫血或出血倾向等营养缺乏的表现。由于小肠上皮细胞刷状缘的许多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成肠腔内高渗状态，引起高渗性腹泻。严重者发生“危象”，表现为无食欲、呕吐、腹泻、失水、酸中毒甚至休克。

　　实验室检查：可检查粪便中性脂肪和游离脂肪酸，木糖吸收试验，脂肪吸收试验及小肠黏膜活检;也可做治疗试验，即停麦面类食物数天至数周后，症状得以改善。

　　治疗应采取无麦胶饮食，即禁用小麦、大麦、燕麦、黑麦等麦类制品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆类、香蕉等食物。多数患者治疗1周后即有明显的症状改善，少数需半年。无麦胶饮食应坚持终生。由于本病病程长，消耗大，应及时给高热能、高蛋白饮食，注意补充维生素和无机盐。严重病例特别是急性腹泻发作伴严重脱水“危象”时，可应用肾上腺皮质激素缓解症状。

　　2.先天性失氯性腹泻(congenital chloride diarrhea) 先天性失氯性腹泻也称家族性氯化物泻或Darrow-Gamble综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传病。由于回肠先天性缺乏主动吸收Cl-与HCO3-交换的正常功能，Cl-在回肠远端及结肠中运转障碍，大量停留在肠腔内，使肠腔内容物渗透压增加，水分进入肠腔而致腹泻和大量氯化物排出。

　　本病多发生于早产儿，母亲妊娠时有羊水过多史，并且羊水中甲胎蛋白及胆红素的含量增高。婴儿生后不久即发生腹泻，可有腹胀及高胆红素血症，体重减轻显著，粪便为水样，腹泻为持续性。患轻度感染时易发生重度脱水，体格检查常见小儿发育迟缓，并有脱水表现。诊断时应先排除其他常见的腹泻原因，如有家族史可较早提示本病的诊断。粪便中含有大量氯化物，约30～100mmol/L(成人粪便中氯化物含量仅为7～20mmol/L)。血生化检验血钾和血氯均降低，血pH升高，呈代谢性碱中毒，尿内氯化物很少或检不出。

　　治疗主要为补充足够的水分，每天口服氯化钾2～4mmol/kg以维持血液正常pH及电解质含量。但仅能改善一般状况，不能治愈腹泻。

　　3.小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia) 小肠淋巴管扩张症是一种少见的肠道淋巴管异常性疾病，可为先天性或后天性，先天性者多为淋巴管的先天畸形所致，后天性者可继发于胰腺炎、腹膜后纤维变性、缩窄性心包炎等疾病。

　　先天性者于新生儿或婴儿期起病，常伴有其他部位的淋巴管异常，表现为肢体不对称性水肿，腹股沟、后腹膜淋巴结发育不良，或皮下血管瘤，静脉曲张，软组织及骨骼肥大等。由于肠腔内扩张的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白质、脂肪、淋巴细胞丢失，出现脂肪泻，腹胀，乳糜样腹水，食欲减退，体重不增，脂溶性维生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、运铁蛋白、蛋白结合碘均降低，周围血淋巴细胞明显减低。X线示小肠黏膜弥漫性粗糙及增厚，呈齿轮状。内镜检查见十二指肠黏膜增厚，绒毛呈散在性微白乳头状小结节。小肠活检，光镜下见绒毛比正常短且扭曲，固有层淋巴管明显扩张。

　　本病的治疗，如淋巴管扩张仅限于肠的一段，可手术切除根治。一般病例应限制脂肪食物及用中链三酰甘油(吸收后直接入肝静脉)代替长链脂肪(吸收后须经过淋巴管)。后天性淋巴管扩张症多由原发病引起，以治疗原发病为主。

　　4.胰腺囊性纤维性变(cystic fibrosis of pancreas) 胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性全身外分泌功能紊乱的疾病，欧美白种人中发病率高，东方黄种人极罕见。80%的患儿有胰酶、水及重碳酸盐分泌的减少。常见症状为严重的脂肪泻，大便次数增多，便中脂肪量多并有特殊臭气。由于脂肪吸收障碍可出现脂溶性维生素缺乏的症状，如维生素A缺乏致角膜软化，维生素K缺乏致出血倾向等。由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饥饿，但体重不增，生长发育停滞。约20%新生儿发生胎粪肠梗阻或胎粪性腹膜炎。年长儿可有便秘、肠梗阻和腹绞痛，常有脱肛。呼吸系统方面有慢性咳嗽、反复上呼吸道感染，肺部X线病变可有散在性肺不张、肺气肿、支气管扩张或慢性间质性肺炎，最后可发展为肺纤维化或肺源性心脏病。由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏着于扩张的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后导致器官纤维化。原汗液经汗腺管分泌时，氯化物未被正常地重吸收，故汗液内氯化物浓度明显升高。测定汗液氯浓度正常为7～49mmol/L，如达60mmol/L则可确诊;钠浓度正常小儿为22mmol/L，患儿平均为103mmol/L。

　　治疗主要应用胰腺酶口服，包括胰脂酶、淀粉酶和蛋白酶。饮食应取高蛋白、高热能和低脂肪饮食。