[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$ftNUSO6X9V9Q2ro-GAL9K_CzC7EVL_uv5tRp0G3-T8PQ":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":62},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},2591,"小儿埃莱尔-当洛综合征"," 小儿埃莱尔-当洛综合征：症状、诊断与治疗\n"," 小儿埃莱尔-当洛综合征, 儿童埃莱尔-当洛综合征, 埃莱尔-当洛综合征症状, 儿童关节问题, 结缔组织疾病治疗\n"," 了解小儿埃莱尔-当洛综合征的症状、诊断和治疗方法。埃莱尔-当洛综合征是一种遗传性结缔组织疾病，常导致儿童关节过度松弛、皮肤易损和血管脆弱等问题。专家指导下的早期诊断和适当治疗能显著改善生活质量。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},140942,"概述","\u003Cp>　　埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。为先天性结缔组织缺陷病，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},140943,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹性纤维增加、弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},140944,"症状","\u003Cp>　　常见症状：反复出血、关节松弛、结节、静脉曲张、膀胱憩室、血肿形成\u003C/p>\u003Cp>　　1.临床特征\u003C/p>\u003Cp>　　(1)皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)关节：过度伸展，活动过度，肘和膝关节伸张超过180°，拇指可向手背弯曲接触前臂，其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)消化道：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)眼部：常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。\u003C/p>\u003Cp>　　(6)并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。\u003C/p>\u003Cp>　　2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为8个类型。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)Ⅱ型：为轻型。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。\u003C/p>\u003Cp>　　(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。\u003C/p>\u003Cp>　　(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。\u003C/p>\u003Cp>　　根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},140945,"检查","\u003Cp>　　检查项目：便常规、眼底检查\u003C/p>\u003Cp>　　血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。\u003C/p>\u003Cp>　　血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹，严重者有视网膜剥离等。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},140946,"鉴别","\u003Cp>　　应与皮肤松垂症鉴别，后者皮肤松弛多皱，弹性不增加，且无关节等症状，一般常易鉴别。皮肤松垂(dermatolysis)又称皮肤松弛症(cutis laxa)，或全身性弹力纤维松解症系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵犯全身结缔组织，涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。注意与本病鉴别。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},140947,"并发症","\u003Cp>　　轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂，造成猝死;部分患儿有先天性心脏病。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},140948,"预防","\u003Cp>　　参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：\u003C/p>\u003Cp>　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。\u003C/p>\u003Cp>　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。\u003C/p>\u003Cp>　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。\u003C/p>\u003Cp>　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。\u003C/p>\u003Cp>　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},140949,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　目前对本病征尚无有效的治疗方法，预防皮肤和关节的外伤十分重要，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术，对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素，可能有增加胶原的合成，对改善临床症状有一定帮助，但不能根治。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　本病征绝大多数患儿无不良后果。惟Ⅳ型可因动脉破裂或消化道穿孔而于20岁前发生猝死。\u003C/p>",7,[59,60,61],"皮肤科","内分泌科","营养科",true]