[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$f-e-Tq1mnFeowEvhFdxs9GXwMayZvWiuMWezDxOkQ6jc":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":64},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},2556,"小儿共济失调毛细血管扩张综合"," 小儿共济失调毛细血管扩张综合症 - 症状、治疗及预防\n"," 小儿共济失调, 毛细血管扩张综合症, 儿童共济失调, 小儿毛细血管扩张, 共济失调治疗, 毛细血管扩张症状\n"," 了解小儿共济失调毛细血管扩张综合症，包括症状、原因、诊断方法及可能的治疗方案。获取预防和护理小儿共济失调综合症的有用信息，帮助孩子健康成长。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},136208,"概述","\u003Cp>　　毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},136209,"病因","\u003Cp>　　毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},136210,"症状","\u003Cp>　　常见症状：共济失调、智力发育迟缓\u003C/p>\u003Cp>　　1.神经系统症状\u003C/p>\u003Cp>　　本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分患儿有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞;到青春期后，多数患者出现脊髓受损症状如深感觉障碍和伸性跖反射;在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。\u003C/p>\u003Cp>　　2.皮肤症状\u003C/p>\u003Cp>　　大部分患儿在3～6岁时出现皮肤毛细血管扩张，也有患儿在出生时即已存在，也可晚至青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑色素沉着或脱失头发无光泽变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，表现为中度硬皮病样的面部表情;此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他表现\u003C/p>\u003Cp>　　患者常有体液免疫和细胞免疫功能低下，特别是缺乏分泌型IgA，易反复发生呼吸道感染，如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎，也有发生中耳炎者。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺功能不全等。患儿几乎均有性功能发育障碍，不出现第二性征。疾病晚期因活动受限，可发生脊柱后侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤，淋巴细胞性白血病等。肝功受累可出现食欲不振。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},136211,"鉴别","\u003Cp>　　所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},136212,"并发症","\u003Cp>　　可导致严重的运动障碍，智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。支气管扩张（bronchiectasis）是指近端中等大小支气管由于管壁的肌肉和弹性成分的破坏，导致其管腔形成异常的、不可逆性扩张、变形。本病多数为获得性，多见于儿童和青年。大多继发于急、慢性呼吸道感染和支气管阻塞后，患者多有童年麻疹、百日咳或支气管肺炎等病史。临床表现主要为慢性咳嗽、咳大量脓痰和 （或）反复咯血。近年来随着急、慢性呼吸道感染的恰当治疗， 其发病率有减少趋势。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},136213,"预防","\u003Cp>　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。\u003C/p>\u003Cp>　　2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。\u003C/p>\u003Cp>　　3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。共济失调毛细血管扩张综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},136214,"治疗","\u003Cp>抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能，但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性，使用时宜采用小剂量。\u003C/p>\u003Cp>　\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},136215,"饮食","\u003Cp>　　1、多补充热源食物 膳食中应多补充产热营养素，如碳水化合物、脂肪、蛋白质。\u003C/p>\u003Cp>　　2、多补充钙，钙在人体内含量的多少可直接影响人体的心肌、血管及肌肉的伸缩性和兴奋性，补充钙可提高肌体御寒性。含钙较多的食物有：虾皮、牡蛎、花生、蛤蜊、牛奶等。\u003C/p>\u003Cp>　　3、多吃些富含维生素C的食物,维生素C对血管具有良好的保护作用，应注意摄取新鲜蔬菜和水果。\u003C/p>\u003Cp>　　4、多吃组纤维食物后排独清场的保健品，改善肠胃功能，促进新陈代谢。\u003C/p>\u003Cp>　　5、保持排便通畅，增加排汗和排尿;多喝水，保持皮肤水分。\u003C/p>\u003Cp>　　6、平时要忌酒。\u003C/p>\u003Cp>　　7、辛辣刺激饮食，如辣椒、大蒜、洋葱等。\u003C/p>",7,[59,60,61,62,63],"眼科","皮肤科","呼吸内科","神经内科","内分泌科",true]