[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fi9PmVfxN_Hx8erGMN2wb1GHplD9_4K97fl9QZL4esVI":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":62},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},2025,"尼曼－匹克氏病"," 尼曼－匹克氏病 | 症状、诊断与治疗\n"," 尼曼－匹克氏病, 尼曼－匹克病症状, 尼曼－匹克病诊断, 尼曼－匹克病治疗, 罕见疾病, 神经退行性疾病\n"," 了解尼曼－匹克氏病的症状、诊断方法和最新治疗方案。这是一种罕见的神经退行性疾病，了解更多相关信息可帮助患者及家属更好地应对和管理这一疾病。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},124644,"病因","\u003Cp>1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。\u003C/p>\u003Cp>　　本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。\u003C/p>\u003Cp>　　神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。\u003C/p>\u003Cp>　　正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},124645,"症状","\u003Cp>　　常见症状：贫血、营养不良、食欲不振、震颤、惊厥、痴呆、眼肌瘫痪 、呕吐、婴儿喂养困难\u003C/p>\u003Cp>　　诊断依据　①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。\u003C/p>\u003Cp>　　多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。其五种类型如下：\u003C/p>\u003Cp>　　1、急性神经型（A型或婴儿型） 为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryred spot）、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。\u003C/p>\u003Cp>　　2、非神经型（β型或内脏型）　婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。\u003C/p>\u003Cp>　　3、幼年型（C型慢性神经型）　多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。　\u003C/p>\u003Cp>　　4、Nova-scotia型（D型）　临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。\u003C/p>\u003Cp>　　5、成年型　成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},124646,"检查","\u003Cp>　　检查项目：尿常规、血常规、骨髓象分析、尿液分析、血脂、肝功能、胆红素、蛋白分析、肝、脾和淋巴结活检、X线检查、纤维母细胞鞘磷脂酶活性\u003C/p>\u003Cp>　　1、血象　血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。\u003C/p>\u003Cp>　　2、骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm；核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。\u003C/p>\u003Cp>　　3、血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。\u003C/p>\u003Cp>　　4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。\u003C/p>\u003Cp>　　5、肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。\u003C/p>\u003Cp>　　6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。\u003C/p>\u003Cp>　　7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},124647,"鉴别","\u003Cp>　　1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。\u003C/p>\u003Cp>　　2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。\u003C/p>\u003Cp>　　3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。\u003C/p>\u003Cp>　　4、Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},124648,"并发症","\u003Cp>　　可并发皮疹，耳聋，营养不良，智力减退，共济失调、惊厥、痴呆等神经系统症状的发生。肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},124649,"预防","\u003Cp>　　由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。家族性类脂质代谢障碍性疾病。本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},124650,"治疗","\u003Cp>　　无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。\u003C/p>\u003Cp>　　1、抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。\u003C/p>\u003Cp>　　2、脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。\u003C/p>\u003Cp>　　3、胚胎干移植 已有成功的报道。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},124651,"饮食","\u003Cp>　　应该多吃利于神经系统的食物，以及合理的饮食方式、饮食习惯等。\u003C/p>\u003Cp>　　1、饮食一定要定时。养成良好的生活规律对于肠胃及整个身心都十分有利。\u003C/p>\u003Cp>　　2、不要过饥过饱，不要常吃冷食物。\u003C/p>\u003Cp>　　3、进食营养丰富的食物，多食莲子心(清心降烦)。\u003C/p>\u003Cp>　　脂类食物：蛋黄、花生、羊脑、猪脑、核桃等。\u003C/p>\u003Cp>　　蛋白质食物：瘦肉、牛羊肉、鸡、鱼、蛋、水果等。\u003C/p>\u003Cp>　　含糖食物：白糖、蜂蜜、面粉、大枣、水果等。\u003C/p>\u003Cp>　　含维生素B1、维生素 E 的食物：酵母、肝、豆类、糙米、燕麦等。\u003C/p>\u003Cp>　　4、不吃或少吃辛辣性食物，尤其是在晚上不能喝浓茶、咖啡或含咖啡因的饮料。睡前可饮牛奶，有助于睡眠。\u003C/p>\u003Cp>　　5、注意劳逸结合，保证良好的心态，这些对本病的恢复很有帮助。\u003C/p>",7,[59,60,61],"神经内科","消化内科","肝胆外科",true]