[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$f2figflU9VcDjXO78vGNziFs424Zwmcr7O73_BKaXY0w":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":68},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},2008,"小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏"," 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症：症状、原因与治疗\n"," 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症, 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症治疗, 儿童遗传代谢疾病, 小儿pnp缺乏症状, pnp缺乏症诊断\n"," 了解小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，包括其症状、原因和治疗方法。这种罕见的遗传代谢疾病对儿童健康的影响及临床管理策略。详细介绍pnp缺乏症的诊断流程和治疗手段，为患儿家庭提供有效的参考和指导。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},116118,"概述","\u003Cp>　　嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},116119,"病因","\u003Cp>　　PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},116120,"症状","\u003Cp>　　常见症状：偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜\u003C/p>\u003Cp>　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。\u003C/p>\u003Cp>　　根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},116121,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血常规、酶学检查 尿常规、胸部平片\u003C/p>\u003Cp>　　1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。 2.尿液检查 尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　3.血液检查 白细胞数正常，但淋巴细胞百分率极低(\u003C10%)。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。\u003C/p>\u003Cp>　　4.病理检查 显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。\u003C/p>\u003Cp>　　根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},116122,"鉴别","\u003Cp>　　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性，尤其对淋巴细胞。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},116123,"并发症","\u003Cp>　　反复严重感染，常并发神经系统损害，神经系统是由神经细胞（神经元）和神经胶质所组成。神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等;并有生长障碍和发生恶性肿瘤。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},116124,"预防","\u003Cp>　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。\u003C/p>\u003Cp>　　2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。\u003C/p>\u003Cp>　　3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症预后极差，应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},116125,"治疗","\u003Cp>　　除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。\u003C/p>\u003Cp>　　该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},116126,"饮食","\u003Cp>宜吃\u003C/p>\u003Cp>多吃一些营养含量高的食物，不要吃刺激性过多的食物，这样对身体会有反作用。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",8,[64,65,66,67],"呼吸内科","消化内科","检验科","血液内科",true]