概述

　　生长激素缺乏症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面，本病一经确诊，应及早治疗，可考虑选择生长激素替代治疗。

病因

　　临床上分为特发性、继发性、家族性以及生长激素不敏感等多种类型，以特发性较多见，继发性生长激素缺乏症则主要因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。

症状

　　常见症状：身材矮小、消瘦、性发育落后

　　1.生长障碍

　　主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面。这些患者虽然身材矮小，但体型匀称，皮下脂肪多，肌肉不发达;骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力多正常。

　　2.性发育障碍

　　男性阴茎小，隐睾，无胡须，声调似小孩，女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。

　　3.代谢紊乱

　　如糖、脂肪代谢、蛋白质代谢紊乱、体脂及骨代谢异常。

　　4.精神神经系统、心、肾功能异常。

检查

　　检查项目：骨龄片、生长激素激发试验

　　1.X线检查骨龄幼稚。

　　2.血清生长激素、胰岛素样生长因子水平减低。

　　3.生长激素兴奋试验不能兴奋。

　　4.除外Turner综合征，甲状腺功能减退，骨、软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。

鉴别

　　1.非内分泌因素引起的矮小症

　　(1)体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史，出生时身高，体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限，生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常，骨龄正常或稍延迟，其他实验室检查结果也正常。

　　(2)基因遗传性侏儒症：与家族，种族有关，无内分泌功能紊乱，骨龄正常。

　　(3)胎儿期发育不良：低体重儿，早产儿于出生后，一部分病人一直以低百分位数生长，成人后仍很矮，患儿面部可有幼稚，脸圆，甚至也有细皱纹，体型正常，骨龄正常或稍延迟，内分泌功能正常。

　　各种严重的全身或器官慢性病，都可引起儿童及少年生长障碍，比较严重的有营养不良，吸收不良，慢性肝病，先天性心脏病，慢性肾脏病变，慢性肺病，在对侏儒症行内分泌检查前，有关这些方面的问题就应注意或检查到。

　　(4)各种矮小综合征：为先天或遗传性疾病，如Turner综合征，Noonan综合征(假Turner综合征)，Prader-Willi-Lalhert综合征，Laurence-Moon-Biedle综合征，以及常染色体异常引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外，尚有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。

　　(5)骨与软骨发育不全：患儿多有肢体畸形，容易区别。

　　2.其他内分泌因素引起的矮小症

　　(1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素，该症为常染色体隐性遗传，其临床表现与生长激素缺乏症一致，诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断;测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少，再加 GH升高，则可以确诊。

　　(2)俾格米(Pygmies)侏儒：见于中非，中南亚及大西洋一带俾格米族人群中，为常染色体隐性遗传，血清中GH正常或增高，但IGF-Ⅰ减少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生长。

　　(3)分子结构异常的GH分泌：罕见，血中有免疫活性的GH浓度升高，但其生物活性降低或缺乏。

　　(4)甲状腺功能减退症：在儿童表现为克汀病，智力发育障碍，体型异常，但有一部分患儿表现不典型，以生长发育障碍明显，其他症状较轻，应引起注意。

　　(5)糖皮质激素过多症：包括库欣病，肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇，以及长期用糖皮质激素治疗，原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮质激素抑制了 GH分泌，抑制生长介素对软骨生长的刺激作用，并造成负氮平衡，使蛋白质合成障碍及骨质脱钙，这样骨基质形成迟缓，钙盐不能沉积，生长便被抑制。

　　(6)糖尿病：幼年期糖尿病控制不好，一部分患儿生长发育障碍，原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多，加上胰岛素不足，其蛋白质合成等受到严重影响，有效地治疗糖尿病可使生长恢复，若患儿有糖尿病，矮小症与肝脾肿大，则称为Mauric综合征。

　　(7)尿崩症：未控制好的患儿因摄食减少及内环境和代谢紊乱，出现生长障碍，纠正后，大多数能恢复生长。