二尖瓣脱垂综合症又称为Barlow's综合征，收缩中期喀喇音—收缩晚期杂音综合征，气球样二尖瓣综合征，瓣膜松弛综合征等。是由于左心室收缩时，二尖瓣突向左心房，导致左心室血液返流入左心房而造成的一系列临床表现。往往起病隐蔽， 多数病情发展缓慢，可能终生不需治疗。少数病例需要接受手术。

　　病因不明。属特发性，有较高的家族发生率。患有马凡综合征(Marfan syndrome)，埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)，三尖瓣下移畸形(Ebstein's anomaly)，成人多囊肾病，脊柱侧凸等疾病的患者，易患此病。也有患者同时伴发风湿性心脏病或先天性心脏病。

　　常见症状：胸闷、胸痛、呼吸困难、咯血、面色发绀

　　患者可有各种症状，差异很大。一般表现为体重减轻，或情感异常。还可以表现为心动过速或各种心律失常;头昏;眩晕;乏力;活动后心悸;平卧后胸闷，还有些病人会出现胸痛。

　　伴有二尖瓣返流者的临床症状取决于二尖瓣返流的程度。二尖瓣返流轻度的病人可没有症状。二尖瓣返流程度重的病人，会出现下肢水肿，夜间阵发性呼吸困难等充血性心力衰竭症状。

　　检查项目：心电图、超声心动图、心脏彩超、胸CT

　　1，心电图 心电图检查多数患者心电图可正常。部分患者Ⅱ，Ⅲ，aVF导联T波双相或倒置，以及ST—T异常。可有各种心率变化或心律失常表现。常见各种心律失常，如房性早搏、室性早搏、室上性心动过速、房颤及各种不同程度的房室传导阻滞。

　　2，胸片 胸片检查多数患者心影无明显异常。二尖瓣关闭不全者可有左心房或左心室增大征象，同时伴有肺血增多的表现。 部分患者可有胸部骨骼异常如脊柱侧凸等表现。

　　3.超声心动图 是诊断二尖瓣脱垂最有效的检查方法。二维超声心动图可探查二尖瓣和二尖瓣环的关系，以及二尖瓣叶的厚度，这在二尖瓣脱垂的诊断上极有价值。典型超声心动图表现可见收缩期二尖瓣叶突向左心房，并超过瓣环最高平面。二尖瓣叶明显变厚，冗长，腱索延长或断裂，伴左心房或左心室扩大。

　　二尖瓣脱垂的临床诊断主要是根据典型的心尖区收缩中，晚期喀喇音和收缩晚期吹风样杂音，药物和动作对杂音的影响以及心电图有辅助诊断价值，超声心动图检查可明确诊断。

　　本病的并发症主要有：

　　(一)充血性心力衰竭　严重的二尖瓣关闭不全导致进行充血性心力衰竭，系瓣环扩大和腱索逐渐拉长，二尖瓣返流逐渐加重所致;亦可急性发生，多在腱索断裂或并发感染性心内膜炎时出现。

　　(二)感染性心内膜炎　多见于男性和45岁以上者，发生率1%～10%。凡仅有孤立性喀喇音者出现收缩期杂音或杂音时限延长且出现原因不明的发热者，应考虑感染性心内膜炎可能。细菌性心内膜炎二尖瓣脱垂作为基础病因易合并心内膜炎( 11% ) 。病理常见瓣叶增厚、变形, 赘生物形成, 瓣膜破裂、穿孔,部分腱索可断裂。有心脏病理杂音者伴心内膜炎的几率较无心脏病理杂音者高35倍。故二尖瓣脱垂患者进行器械检查、手术治疗或并发感染时，均应积极给予抗生素治疗。

　　(三)心律失常和猝死　二尖瓣脱垂患者易发生心律失常，动态心电图监测85%的患者可检出频发室性期前收缩，50%患者有短阵室性心动过速，约1/3患者有快速或过缓性室上性心律失常，一般对健康无影响。以室性心律失常最多见，发生率达50%以上。阵发性室上性心动过速亦较常见。机理不明，可能与二尖瓣叶，乳头肌腱索的牵拉，或交感神经活性升高，血儿茶酚胺浓度增高有关。

　　二尖瓣脱垂是导致年轻人猝死的重要原因之一，约发生于1%～2%患者，下列情况下猝死的危险性较大：严重二尖瓣脱垂伴左心室功能失代偿;复杂室性心律失常;QT间期显著延长;心室晚电位阳性;心房扑动或颤动伴预激综合征;年轻女性有黑蒙、晕厥史伴呼吸困难。

　　(四)一过性脑缺血和栓塞　多由于脑栓塞所致，45岁以下的二尖瓣脱垂患者发生率可达40%。研究表明二尖瓣脱垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索与左心室壁摩擦导致的左心内膜纤维化，易致血栓形成。血栓脱落可引起脑栓塞，视网膜动脉栓塞，及体循环(冠状动脉，肾动脉，脾动脉，肠系膜动脉等)栓塞。阵发性心房颤动常是脑栓塞的先兆。据报道，非卒中患者的二尖瓣脱垂综合征检出率为0%～8.4%，缺血性脑血管病患者的二尖瓣脱垂综合征检出率为1%～61%，其中45岁以下的患者的发生率最高，尤其是不明原因的45岁以下的卒中患者，二尖瓣脱垂的检出率高达20%～61%，高于正常人群的4倍。

　　(五)二尖瓣关闭不全二尖瓣脱垂易并发二尖瓣关闭不全, 当二尖瓣脱垂综合征患者存在瓣环增大、腱索延长、瓣膜破溃(心内膜炎) 时, 可出现具有血流动力学意义的二尖瓣关闭不全。严重二尖瓣关闭不全时应考虑给予外科手术治疗。少部分患者可发生进行性二尖瓣反流程度加剧，以男性多见。可能与下列原因有关：①腱索的黏液样变性可引起其自发性断裂，或感染性心内膜炎引起腱索病损、断裂;②瓣膜的黏液样变性可引起其自发性破裂，或感染性心内膜炎引起瓣膜组织破坏;③瓣环周长增大和腱索伸长使瓣叶脱垂逐渐加重，引起二尖瓣反流量增加。预防瓣膜、腱索破损或断裂最重要措施是积极防治感染性心内膜炎。

　　二尖瓣脱垂综合征由于病因不明，没有针对性的预防措施。但仍可采取多种措施预防各类并发症。其主要并发症有感染性心内膜炎，进行性二尖瓣关闭不全，腱索断裂、心律失常，体循环栓塞和猝死。二尖瓣脱垂超声心动图检查最有价值，确诊后，尽早开始β受体阻滞剂治疗，可选用普奈洛尔、倍他乐克等药物。

　　对有二尖瓣返流者，避免重体力劳动，维护心功能，防治心力衰竭，有手术指征者，尽早手术。对有心律失常者，应做ECG检查及动态ECG检查，及早药物治疗。提高身体抵抗能力，注意个人卫生，避免感染性心内膜炎的发生。有脑缺血和体循环栓塞表现者，应提高警惕，尽早开始抗凝治疗，防止脑栓塞的发生。

　　治疗原则

　　1、绝大多数单纯二尖瓣脱垂患者，无症状或症状轻微，不需治疗，可正常工作生活，可每2—3年复查心超。

　　2、伴有二尖瓣返流者，可导致心律失常，心脏扩大或心力衰竭，必须每年复查超声心动图。在小手术、牙科手术、分娩或侵袭性检查前后(如结肠镜，膀胱镜等)，应预防性服用抗生素，以防止感染性心内膜炎。

　　3、有晕厥史，猝死家族史，复杂室性心律失常，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。 对出现的任何症状，均应认真对待，慎重处理。

　　药物治疗

　　胸痛者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，增大左心室容积，减轻二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。不能耐受β受体阻滞剂者，可应用钙通道阻滞剂，如异搏定或地尔硫卓。硝酸酯类药物可加重二尖瓣脱垂，应慎用。

　　出现一过性脑缺血者，应使用阿司匹林等抗血小板聚集药物，如无效，可用抗凝药物，以防脑栓塞发生。

　　手术治疗

　　严重二尖瓣关闭不全合并充血性心力衰竭者，需手术治疗。对于腱索延长或断裂，瓣环扩大，二尖瓣增厚但运动良好无钙化者，宜行瓣膜修补术;不适合瓣膜修补者，行人工瓣膜置换术。

　　近年来，由于二尖瓣修补术的显著效果，对于二尖瓣脱垂明显，而无二尖瓣返流者，也建议行瓣膜修补术，以避免心律失常和心力衰竭的出现。