先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。

　　分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

　　常见症状：腰、腋窝、大腿、膝的屈侧色素沉着

　　Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。

　　其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

　　根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

　　检查项目：血液检查、皮肤检查

组织病理：显示色素失禁和淀粉样物质沉积。 　 Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

应该与灰指甲相鉴别，糖尿并免疫低病人易患病，甲损伤为诱发因素，特别是美甲时对甲板及甲小皮的损伤常为致病菌的入口。致病真菌为皮肤癣菌（毛癣菌属、表皮癣菌属、小孢子菌属）、念珠菌（假丝酵母菌）及非皮肤癣菌类真菌。其中，红色毛癣菌为最常见，须癣毛癣菌、指间毛癣菌、絮状表皮癣菌、犬小孢子菌等皮肤癣菌占第二位。

念珠菌属最常见的为白色念珠菌，其它种如光滑念珠菌、近平滑念珠菌也可致玻除此之外，柱顶孢、曲霉、青霉、帚霉、链格孢霉、镰刀菌等丝状真菌也可引起。

甲真菌病可并发甲沟炎、甲下积脓、崁甲、指趾末端坏死等。

　　1.甲沟炎 甲沟炎(paronychia)是一种累及甲周围皮肤皱襞的炎症反应，表现为急性或慢性化脓性、触痛性和疼痛性甲周组织肿胀，由甲皱襞脓肿引起。

　　2.甲下积脓 由于炎症等因素造成的坏死组织形成的。

　　3.崁甲 多发生在夏季，症状是趾间、足缘、足底出现米粒大小，深在性水疱，疏散或成群分布，庖壁较厚，内容清彻。症状是足底、足缘、足跟部皮肤脚趾增厚、粗糙、脱屑，鳞屑成片状或小点状，反复脱落。

目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。

　　(一)治疗

　　对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

　　(二)预后

　　Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

　　目前医学上尚且没有极其有效的方法来根除遗传病，而生活中比较好的方法就是从饮食上加以调节，通过增强基因序列中比较薄弱的遗传因子，从而将遗传病发生的可能性减小到最低。比如在预防中风遗传的时候，孕妇要杜绝饮食结构中过成以及胆固醇过高的食物，同时可以多喝酸奶以刺激胎儿脑细胞的生长。

　　遗传病往往多发于人的生长发育期，而在孩子的童年时期又往往很难被察觉。应当注意的是，发现后用药需非常慎重，而母亲怀孕期间是绝对避免用药的。同时，最新的手术治疗和基因疗法，都对个体的遗传病有显著的改善作用，所以，在未怀孕前，夫妻双方就要对遗传病这件事做到足够的重视，尽早向医生咨询，让医学新技术为己服务。而生产后一旦发现孩子有遗传病时也不要慌张，及时向医生寻求帮助。