小儿先天性外胚层发育不良综合症

概述

　　胰腺真性囊肿较为少见，囊肿发生于胰腺内，囊内壁为腺管或腺上皮构成。胰腺真性囊肿较小者多无明显症状，常表现为上腹部不适、饱胀，餐后加重，恶心呕吐，食欲不振，以及腹泻或大便秘结等。病人进食后因疼痛加重而产生的畏食心理等因素，可引起明显消瘦、体重减轻。

概述

　　胰腺真性囊肿较为少见，囊肿发生于胰腺内，囊内壁为腺管或腺上皮构成。胰腺真性囊肿较小者多无明显症状，常表现为上腹部不适、饱胀，餐后加重，恶心呕吐，食欲不振，以及腹泻或大便秘结等。病人进食后因疼痛加重而产生的畏食心理等因素，可引起明显消瘦、体重减轻。

概述

　　先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

病因

　　1.先天性囊肿

　　多见于小儿，系胰腺导管、腺泡的发育异常所致。

　　2.潴留性囊肿

　　是临床上较为常见的一种真性囊肿，系由于各种不同原因所造成的胰管引流不畅、胰液潴留所致。常见的原因有胰管内结石、寄生虫、肿瘤或胰腺周围瘢痕收缩以及肿瘤压迫所致的胰管狭窄或梗阻等。

　　3.退行性囊肿

　　因胰腺内出血或坏死病变继发引起。

　　4.寄生虫性囊肿

　　常由棘球绦虫或猪囊虫等引起。

　　5.赘生性囊肿

　　由胰腺上皮细胞或腺泡细胞异常增生引起，常见的有胰腺囊腺瘤、囊性畸胎瘤等。

病因

　　1.先天性囊肿

　　多见于小儿，系胰腺导管、腺泡的发育异常所致。

　　2.潴留性囊肿

　　是临床上较为常见的一种真性囊肿，系由于各种不同原因所造成的胰管引流不畅、胰液潴留所致。常见的原因有胰管内结石、寄生虫、肿瘤或胰腺周围瘢痕收缩以及肿瘤压迫所致的胰管狭窄或梗阻等。

　　3.退行性囊肿

　　因胰腺内出血或坏死病变继发引起。

　　4.寄生虫性囊肿

　　常由棘球绦虫或猪囊虫等引起。

　　5.赘生性囊肿

　　由胰腺上皮细胞或腺泡细胞异常增生引起，常见的有胰腺囊腺瘤、囊性畸胎瘤等。

病因

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

　　(二)发病机制

　　Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型：

　　1.伴性隐性遗传男子型症状典型，最常见。

　　2.伴性隐性遗传女子型为基因携带者，只有部分症状。

　　3.常染色体隐性遗传掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。

　　4.常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。

症状

　　常见症状：上腹不适、恶心与呕吐、腹胀、下肢水肿、下肢浅静脉曲张、肾盂积水、门脉高压、消瘦、体重减轻、脂肪泻、畏寒、感染性发热

　　胰腺囊肿的临床表现与囊肿的类型、大小、部位以及原发病所处的阶段有关。有些囊肿体积较小，可无任何症状。而较大的囊肿则可产生较明显的症状。

　　1.囊肿引起的症状

　　上腹部的饱胀不适、疼痛是胰腺囊肿的重要症状之一，常可放射到左肩部及腰背部，多为持续性钝痛、胀痛，也可发生阵发性的绞痛。若囊肿发生囊内出血或感染，也可引起疼痛。合并胆石症时可产生阵发性剧痛。

　　2.压迫周围器官的症状

　　如囊肿位于胰头部，可压迫胆总管下端引起梗阻性黄疸;压迫十二指肠或胃窦部可引起完全性或不完全性幽门梗阻;压迫下腔静脉可引起下肢水肿或浅静脉曲张;压迫肾或输尿管可引起尿路梗阻和肾盂积水;压迫门静脉系统可引起腹水或门脉高压。

　　3.消耗性症状

　　囊肿引起的胃肠道功能紊乱以及病人进食后因疼痛加重而产生的畏食心理等因素，都可引起明显消瘦、体重减轻。此外，胰腺外分泌功能不足可造成脂肪消化功能障碍，出现脂肪泻。

　　4.囊肿并发症

　　囊肿继发感染时可出现畏寒发热、甚至发生败血症;如囊内急性出血，可表现为囊肿迅速增大和休克症状;如囊肿破裂可出现急性腹膜炎症状。

　　5.体格检查

　　上腹部包块是胰腺囊肿最主要的阳性体征。多数病人可在腹部触及包块。一般位于上腹中线或略偏左，大小不一，圆形或椭圆形，表面光滑，呈囊性感，有张力，有的边界较清，有不同程度的压痛，不随呼吸运动。

　　此外，慢性囊肿的病人往往比较消瘦。如囊肿压迫胆总管下端，可出现有不同程度的黄疸。

症状

　　常见症状：上腹不适、恶心与呕吐、腹胀、下肢水肿、下肢浅静脉曲张、肾盂积水、门脉高压、消瘦、体重减轻、脂肪泻、畏寒、感染性发热

　　胰腺囊肿的临床表现与囊肿的类型、大小、部位以及原发病所处的阶段有关。有些囊肿体积较小，可无任何症状。而较大的囊肿则可产生较明显的症状。

　　1.囊肿引起的症状

　　上腹部的饱胀不适、疼痛是胰腺囊肿的重要症状之一，常可放射到左肩部及腰背部，多为持续性钝痛、胀痛，也可发生阵发性的绞痛。若囊肿发生囊内出血或感染，也可引起疼痛。合并胆石症时可产生阵发性剧痛。

　　2.压迫周围器官的症状

　　如囊肿位于胰头部，可压迫胆总管下端引起梗阻性黄疸;压迫十二指肠或胃窦部可引起完全性或不完全性幽门梗阻;压迫下腔静脉可引起下肢水肿或浅静脉曲张;压迫肾或输尿管可引起尿路梗阻和肾盂积水;压迫门静脉系统可引起腹水或门脉高压。

　　3.消耗性症状

　　囊肿引起的胃肠道功能紊乱以及病人进食后因疼痛加重而产生的畏食心理等因素，都可引起明显消瘦、体重减轻。此外，胰腺外分泌功能不足可造成脂肪消化功能障碍，出现脂肪泻。

　　4.囊肿并发症

　　囊肿继发感染时可出现畏寒发热、甚至发生败血症;如囊内急性出血，可表现为囊肿迅速增大和休克症状;如囊肿破裂可出现急性腹膜炎症状。

　　5.体格检查

　　上腹部包块是胰腺囊肿最主要的阳性体征。多数病人可在腹部触及包块。一般位于上腹中线或略偏左，大小不一，圆形或椭圆形，表面光滑，呈囊性感，有张力，有的边界较清，有不同程度的压痛，不随呼吸运动。

　　此外，慢性囊肿的病人往往比较消瘦。如囊肿压迫胆总管下端，可出现有不同程度的黄疸。

症状

　　常见症状：指趾甲发育不良、甲板中央凹陷、汗腺与皮脂腺少、缺牙或牙发育不良、泪腺发育不全者、角膜干燥

　　1.指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

　　2.汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。

　　3.缺牙或牙发育不良。

　　4.毛发稀少毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

　　5.泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥。

　　6.其他此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。

　　临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。

　　临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。

　　有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

检查

　　检查项目：血常规、腹部平片、胰腺疾病超声诊断、胰腺的CT检查、血糖、尿糖（GLU）、胰蛋白酶、胃钡餐造影、十二指肠钡餐造影、皮肝穿刺胆管造影(PTC)、逆行胰胆管造影（ERCP）、血管造影

　　1.实验室检查

　　血常规可表现为白细胞计数增高，尤其在继发感染时更加明显。有时血糖也升高，尿糖阳性。大便中出现油滴，表示胰腺外分泌功能不足。在囊肿病例中，血清胰蛋白酶和血浆抗凝血酶也常可明显升高，有助于胰腺囊肿的早期诊断。

　　2.其他辅助检查

　　(1)X线检查 ①腹部平片对于大的囊肿，腹部平片可显示软组织块影。少数病人可显示胰腺或囊肿的钙化影，呈斑片状，是胰腺炎并发的胰腺结石或钙化所致。②胃肠道钡剂造影包括上消化道钡餐造影和钡剂灌肠造影两种方法，可有约80%的病例为阳性表现。主要表现为囊肿对胃的压迫和推移，其次是对十二指肠、十二指肠空肠曲、横结肠、结肠脾曲和降结肠等的压迫和推移。据此可间接判断囊肿的位置、大小，形态以及与胰腺的关系。③胰管造影胰管造影的方法较多，目前应用的有内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、术中胰管造影(OPT)、经引流管胰管造影、和经皮经肝穿刺胆管造影(PFC)等。 ERCP只能显示胰管受压、移位和狭窄以及囊肿与胰管是否相通等表现，不能为囊肿的诊断提供更多的征象。OPT近年来应用增多，主要用于胰腺内较小囊肿的诊断。④血管造影选择性腹腔动脉和肠系膜上动脉造影，可显示动脉及其分支受压、移位，在囊肿周围呈现一血管“抱球”征象，血管稀疏拉直，囊内无血管分布是其特点。

　　(2)超声波检查 B超是临床上常用的首选检查方法，对胰腺囊肿的诊断正确率高达90%。B超可探知胰腺囊肿的部位、大小、囊壁的厚度以及囊肿的多少。较大囊肿往往挤压周围组织，使之受压而移位。

　　(3)CT检查 CT能准确地显示胰腺囊肿的部位、大小，测定囊壁的厚度、囊内容物的密度，探知有无囊内间隔或囊内新生物，了解囊肿与周围脏器、重要血管的相互关系，能为诊断和治疗提供充分的参考资料。

　　(4)B超或CT引导下的穿刺活检术在胰腺囊肿诊断基本明确后，还须鉴别囊肿的性质。单纯依靠影像学技术往往难以作出鉴别，而对胰腺囊肿的穿刺活检术则可为鉴别诊断提供有力的帮助。

检查

　　检查项目：血常规、腹部平片、胰腺疾病超声诊断、胰腺的CT检查、血糖、尿糖（GLU）、胰蛋白酶、胃钡餐造影、十二指肠钡餐造影、皮肝穿刺胆管造影(PTC)、逆行胰胆管造影（ERCP）、血管造影

　　1.实验室检查

　　血常规可表现为白细胞计数增高，尤其在继发感染时更加明显。有时血糖也升高，尿糖阳性。大便中出现油滴，表示胰腺外分泌功能不足。在囊肿病例中，血清胰蛋白酶和血浆抗凝血酶也常可明显升高，有助于胰腺囊肿的早期诊断。

　　2.其他辅助检查

　　(1)X线检查 ①腹部平片对于大的囊肿，腹部平片可显示软组织块影。少数病人可显示胰腺或囊肿的钙化影，呈斑片状，是胰腺炎并发的胰腺结石或钙化所致。②胃肠道钡剂造影包括上消化道钡餐造影和钡剂灌肠造影两种方法，可有约80%的病例为阳性表现。主要表现为囊肿对胃的压迫和推移，其次是对十二指肠、十二指肠空肠曲、横结肠、结肠脾曲和降结肠等的压迫和推移。据此可间接判断囊肿的位置、大小，形态以及与胰腺的关系。③胰管造影胰管造影的方法较多，目前应用的有内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、术中胰管造影(OPT)、经引流管胰管造影、和经皮经肝穿刺胆管造影(PFC)等。 ERCP只能显示胰管受压、移位和狭窄以及囊肿与胰管是否相通等表现，不能为囊肿的诊断提供更多的征象。OPT近年来应用增多，主要用于胰腺内较小囊肿的诊断。④血管造影选择性腹腔动脉和肠系膜上动脉造影，可显示动脉及其分支受压、移位，在囊肿周围呈现一血管“抱球”征象，血管稀疏拉直，囊内无血管分布是其特点。

　　(2)超声波检查 B超是临床上常用的首选检查方法，对胰腺囊肿的诊断正确率高达90%。B超可探知胰腺囊肿的部位、大小、囊壁的厚度以及囊肿的多少。较大囊肿往往挤压周围组织，使之受压而移位。

　　(3)CT检查 CT能准确地显示胰腺囊肿的部位、大小，测定囊壁的厚度、囊内容物的密度，探知有无囊内间隔或囊内新生物，了解囊肿与周围脏器、重要血管的相互关系，能为诊断和治疗提供充分的参考资料。

　　(4)B超或CT引导下的穿刺活检术在胰腺囊肿诊断基本明确后，还须鉴别囊肿的性质。单纯依靠影像学技术往往难以作出鉴别，而对胰腺囊肿的穿刺活检术则可为鉴别诊断提供有力的帮助。

检查

　　检查项目：抗表皮基底膜抗体、皮肤涂片显微镜检查、皮肤病的物理检查、毛果芸香碱出汗试验、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、尿常规

鉴别

　　1.胆总管囊肿为先天性胆总管发育不良，临床上以间歇性腹痛、黄疸和腹部囊肿为特征，囊肿大者不易与胰腺囊肿相鉴别。ERCP、CT(包括常规CT或经PTC螺旋CT胆道成像SCTC)、MRI和磁共振胆道成像(MRC)能显示胆总管的囊性扩张，有助于鉴别。

　　2.肠系膜囊肿多发生在小肠系膜，位置多在脐部附近，左右活动范围大。X线检查可见囊肿邻近肠管受压而表现为肠腔变窄或拉长，胃与十二指肠一般不发生移位，十二指肠襻也不扩大。

　　3.大网膜囊肿该囊肿活动度很大，但有粘连或靠近胃大弯侧时不易与胰腺囊肿相鉴别。上消化道钡餐检查或CT能显示囊肿位于小肠前方，横结肠常因囊肿的推挤而与升结肠靠拢，导致结肠肝曲变形，胃可被推挤而移位或变形，但十二指肠襻无变化。

　　4.胰腺脓肿可表现为畏寒、发热、白细胞增高等急性感染症状，病人主诉腹痛，中上腹可有明显压痛，B超检查极似胰腺囊肿。但腹部平片或CT检查发现囊肿内有气泡影时可明确诊断，必要时可行B超或CT定位下的细针穿刺，抽取囊液进行分析。

　　5.其他囊肿或肿瘤胰腺囊肿还须与肝囊肿、肝棘球蚴病(包虫病)、腹膜后囊肿、肾囊肿、肾盂积水、胃或十二指肠平滑肌肉瘤坏死等囊性病变以及胃肿瘤、脾肿瘤、肾上腺肿瘤等相鉴别。

鉴别

　　1.胆总管囊肿为先天性胆总管发育不良，临床上以间歇性腹痛、黄疸和腹部囊肿为特征，囊肿大者不易与胰腺囊肿相鉴别。ERCP、CT(包括常规CT或经PTC螺旋CT胆道成像SCTC)、MRI和磁共振胆道成像(MRC)能显示胆总管的囊性扩张，有助于鉴别。

　　2.肠系膜囊肿多发生在小肠系膜，位置多在脐部附近，左右活动范围大。X线检查可见囊肿邻近肠管受压而表现为肠腔变窄或拉长，胃与十二指肠一般不发生移位，十二指肠襻也不扩大。

　　3.大网膜囊肿该囊肿活动度很大，但有粘连或靠近胃大弯侧时不易与胰腺囊肿相鉴别。上消化道钡餐检查或CT能显示囊肿位于小肠前方，横结肠常因囊肿的推挤而与升结肠靠拢，导致结肠肝曲变形，胃可被推挤而移位或变形，但十二指肠襻无变化。

　　4.胰腺脓肿可表现为畏寒、发热、白细胞增高等急性感染症状，病人主诉腹痛，中上腹可有明显压痛，B超检查极似胰腺囊肿。但腹部平片或CT检查发现囊肿内有气泡影时可明确诊断，必要时可行B超或CT定位下的细针穿刺，抽取囊液进行分析。

　　5.其他囊肿或肿瘤胰腺囊肿还须与肝囊肿、肝棘球蚴病(包虫病)、腹膜后囊肿、肾囊肿、肾盂积水、胃或十二指肠平滑肌肉瘤坏死等囊性病变以及胃肿瘤、脾肿瘤、肾上腺肿瘤等相鉴别。

鉴别

　　小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。

　　暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症状可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见，发病多在6～8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现，提出上实下虚的病理变化，创温下清上汤，效果显卓，此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。

并发症

　　1.继发感染病人可出现畏寒发热、白细胞升高等毒血症状，上腹部肿块可有明显压痛，囊内压力的增高可引起囊肿的破裂和出血，须高度重视。治疗上除大剂量联合应用抗生素外，应积极手术，行外引流术。近年来，随着放射介入技术的发展，可在B超或CT引导下行经皮囊肿穿刺置管引流术，能引流囊肿内的脓液，并可经引流管用抗菌药物进行囊内冲洗，效果良好。

　　2.囊肿破裂囊肿可因囊内压力的变化或外力的作用而破裂。表现为突发的上腹剧痛而囊肿明显缩小或消失，出现急性腹膜炎体征，腹腔穿刺可抽出富含淀粉酶的液体。由于囊液的腐蚀和感染作用，囊肿能自发地向消化道穿透，形成内瘘，如囊肿-结肠瘘等，有的可能因此而导致消化道出血。囊肿破裂是一种严重的并发症，一旦出现，应及早手术引流。

　　3.出血囊肿继发出血是直接威胁病人生命的严重并发症。上腹部及胰腺周围有许多较大的动脉血管，如胃左动脉、胃右动脉、脾动脉、脾静脉等。由于囊肿的感染、压迫和胰酶的侵蚀，可导致这些大血管的破裂出血，此时病人可突发上腹部疼痛、面色苍白、心率加快、血压下降等休克症状，同时腹部肿块可明显增大。如病人已行囊肿外引流术，可见引流管内有大量鲜血涌出。此并发症病程极快，应紧急手术探查，根据出血情况止血或切除被累及的器官。

　　4.其他并发症如囊肿有较小的破裂可形成胰源性腹水，部分病人还可有胰源性胸腔积液;胰头部囊肿压迫胆总管下端可引起梗阻性黄疸;囊肿压迫门静脉系统，可形成胰源性门脉高压;胰岛功能减退时，可出现高糖血症。

并发症

　　1.继发感染病人可出现畏寒发热、白细胞升高等毒血症状，上腹部肿块可有明显压痛，囊内压力的增高可引起囊肿的破裂和出血，须高度重视。治疗上除大剂量联合应用抗生素外，应积极手术，行外引流术。近年来，随着放射介入技术的发展，可在B超或CT引导下行经皮囊肿穿刺置管引流术，能引流囊肿内的脓液，并可经引流管用抗菌药物进行囊内冲洗，效果良好。

　　2.囊肿破裂囊肿可因囊内压力的变化或外力的作用而破裂。表现为突发的上腹剧痛而囊肿明显缩小或消失，出现急性腹膜炎体征，腹腔穿刺可抽出富含淀粉酶的液体。由于囊液的腐蚀和感染作用，囊肿能自发地向消化道穿透，形成内瘘，如囊肿-结肠瘘等，有的可能因此而导致消化道出血。囊肿破裂是一种严重的并发症，一旦出现，应及早手术引流。

　　3.出血囊肿继发出血是直接威胁病人生命的严重并发症。上腹部及胰腺周围有许多较大的动脉血管，如胃左动脉、胃右动脉、脾动脉、脾静脉等。由于囊肿的感染、压迫和胰酶的侵蚀，可导致这些大血管的破裂出血，此时病人可突发上腹部疼痛、面色苍白、心率加快、血压下降等休克症状，同时腹部肿块可明显增大。如病人已行囊肿外引流术，可见引流管内有大量鲜血涌出。此并发症病程极快，应紧急手术探查，根据出血情况止血或切除被累及的器官。

　　4.其他并发症如囊肿有较小的破裂可形成胰源性腹水，部分病人还可有胰源性胸腔积液;胰头部囊肿压迫胆总管下端可引起梗阻性黄疸;囊肿压迫门静脉系统，可形成胰源性门脉高压;胰岛功能减退时，可出现高糖血症。

并发症

　　有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。

预防

　　由于本病多继发于急性胰腺炎和胰腺损伤，约3/4的病人由急性胰腺炎引起，约10%的急性胰腺炎病例发生假性胰腺囊肿。预防本病的关键是对急性胰腺炎或胰腺损伤要早期做出诊断，早期采取正确的处理措施。一旦确诊，应择期手术。平素应避免暴饮暴食，避免饮酒，如果有胆囊炎者应积极治疗，减少胰腺囊肿的发作。

预防

　　由于本病多继发于急性胰腺炎和胰腺损伤，约3/4的病人由急性胰腺炎引起，约10%的急性胰腺炎病例发生假性胰腺囊肿。预防本病的关键是对急性胰腺炎或胰腺损伤要早期做出诊断，早期采取正确的处理措施。一旦确诊，应择期手术。平素应避免暴饮暴食，避免饮酒，如果有胆囊炎者应积极治疗，减少胰腺囊肿的发作。

预防

　　本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

治疗

　　(一)治疗

　　本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。

　　总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

　　(二)预后

　　本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。

治疗

胰腺囊肿的治疗方法须根据其类型、性质、部位、大小以及囊肿发展的不同阶段而定，一般可分为非手术治疗和手术治疗2种。近年来随着影像学和内镜技术的发展，对胰腺囊肿又产生了一些新的治疗方法。

　　1.非手术治疗适用于小的囊肿或急性假性胰腺囊肿的早期。对于非手术治疗的胰腺囊肿，应运用B超或CT等方法对囊肿进行密切的随访。如囊肿增大不吸收，产生明显的临床症状，或囊肿出现感染、破裂、出血等并发症，应积极转为手术治疗。

　　2.手术治疗是治疗胰腺囊肿的主要方法。适用于经非手术治疗无效而有临床症状或产生并发症的假性胰腺囊肿、较大的真性囊肿以及各类胰腺囊性肿瘤。

　　(1)手术时机：对于有临床症状而体积较大的真性囊肿，如无并发症，可择期手术。有学者根据胰腺囊肿的不同情况，将手术时机分为3类：急症手术、早期手术和择期手术，我们认为是比较合理的。

　　①急症手术：适用于出现危及生命的急性并发症，如囊肿破裂、出血、继发感染囊肿形成等。

　　②早期手术：适用于囊肿产生较严重症状，如较重腹痛、发热，肿块压迫导致黄疸、呼吸困难、幽门梗阻等症状者。怀疑为胰腺囊性肿瘤者。

　　③择期手术：适用于囊肿经非手术治疗无效，无并发症而有临床症状者。一般以发病后2～4个月手术为好，此时囊壁较厚，作各种内引流手术成功率较高。

　　(2)手术方式：胰腺囊肿的手术方法较多，对病人的具体手术方式应根据囊肿的类型、性质、部位、大小以及病人的情况、囊肿的成熟粘连程度、手术医院的技术条件等具体情况而定。常用的手术方式有囊肿切除术、囊肿内引流术和囊肿外引流术。

　　①囊肿切除术：适用于位于胰体尾部的真性囊肿中体积较小而包膜完整者。对于怀疑为胰腺囊性肿瘤的囊肿，即使位于胰头部，手术较困难，也应尽量切除。

　　②囊肿内引流术：适用于假性胰腺囊肿或较大的单发真性囊肿。即将囊肿与空肠、或胃、十二指肠吻合，使囊内容物引流入消化道，囊肿逐渐塌陷萎缩，肉芽组织增生，最终被纤维组织所填塞，使囊腔消失，吻合口也闭锁。一般手术在囊肿形成6周后为宜，此时囊壁已成熟较厚，不易产生吻合口瘘。可根据囊肿的部位和大小，选择与胃、十二指肠或空肠作吻合，吻合口应置于囊肿的最低位，吻合口径要足够大，一般以5cm为宜，以防止吻合口狭窄。吻合以前应常规切取囊壁组织做病理检查，以排除胰腺囊性肿瘤的可能。实践证明，囊肿-空肠的Rouxen-Y吻合术的效果较好，既能引流囊肿，又能防止胃肠内容物的反流，已被广泛应用。

　　③囊肿外引流术：也称囊肿造袋术，是一种较为传统的治疗方法。外引流是将囊肿内容物直接引流至腹腔外，术后可造成大量的水分、电解质、蛋白质和胰酶的丢失，并对局部皮肤刺激或腐蚀作用较大，因而对全身和局部都有一定的损害，且术后常能形成经久不愈的瘘管或囊肿复发，术后处理较为困难，故目前已较少使用。仅用于囊肿有继发感染，病人情况差，不能耐受其他手术者;或囊肿壁脆薄及囊壁广泛粘连，不能行内引流术者。此手术是将囊壁切口与腹膜作间断缝合，使囊肿成一袋形，袋口与外界相通，纱布填塞囊腔。外引流术可分一期和二期，一期是将囊壁切开后与腹壁缝合，直接形成向外的袋状开口;二期是先不切开囊壁，将囊壁与腹壁缝合，经3～5天，待囊壁与腹壁形成粘连后，再切开囊壁，引流囊腔。一期手术比二期手术更方便、实用。

　　3.新技术应用近年来，随着介入放射学和内镜技术的发展和应用，使部分胰腺囊肿病人可不必开腹手术，而通过B超或CT引导下的穿刺置管技术，或内镜下的吻合技术，达到内引流或外引流的目的。

　　(1)经皮置管引流术：适用于感染性或非感染性囊肿。在B超或CT引导下，选择避开内脏器官或血管的部位行囊肿穿刺，在抽得囊液证实进入囊肿内后，经穿刺针放入导丝，拔出穿刺针后，沿导丝插入导管进入囊腔，经B超或CT证实导管位置合适后，拔出导丝，固定导管，即完成置管外引流。一般引流时间为2～4周，当引流管无液体流出，B超或CT证实囊肿消失或明显缩小时，证明引流成功，可拔除引流管。这种方法损伤小，操作时间短，适应证较广，有效率在70%以上。对于囊肿不能完全吸收者，也可改善症状，有利于进一步的外科处理。

　　(2)内镜下引流术：适用于囊肿与胃或十二指肠紧贴的病人。其方法是在内镜下，应用热穿刺针或激光，穿透胃或十二指肠与囊肿的壁，然后将鼻导管放入囊肿内持续引流。或应用内镜下的专用吻合器，行囊肿和胃或十二指肠吻合。