血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

　　血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

　　常见症状：皮肤表肤色正常或略红有时有毛细血管扩张可破溃成菜花状

自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因，也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因，经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。

　　在同一家族中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互传递，而形成纯合子或杂合子。有任何一个异常h的单倍型(Hh)为杂合子;没有异常单倍型，有二个正常单倍型(HH)者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传模式遗传。

　　近年来，由于人类全部染色体图形已弄清。很多学者对第6号染色体短臂用小卫星DNA标志测序，Southern印迹，家系分析等，结果发现血色病基因与D6S105很近(Jazwinska等，1993)。D6S105离HLA-A遗传距离约2cm(Centi Morgan,厘摩根)，与血色病高度相关。1996年Feder等通过基因测序、晶体蛋白分析证实本病是由于HPE基因突变，最常见的是在第845个核苷G→A使第282个氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A(或C282Y，C代表胱氨酸，Y代表酪氨酸);另一常见的突变是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸组氨酸→天冬氨酸即187G;H63D(H代表组氨酸，D代表天冬氨酸)，第三个HFE基因突变是193T(S65C)第65个部位丝氨酸S→胱氨酸C等，其他尚有少数HFE突变基因特殊类型的报道。

　　在世界上已证明C282Y是本病的主要基因突变类型，先证者纯合子中约占80%～90%(在英国约90%，北美为83%)，在非C282Y基因突变中的21%～43%为H63DC282Y/H63D复合，占7%。Mura等曾检测先证者711例中C282Y占86.8%，H63D占75%;也有报道S65C占7.8%，后者大多为轻型患者。

自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因，也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因，经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。

　　在同一家族中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互传递，而形成纯合子或杂合子。有任何一个异常h的单倍型(Hh)为杂合子;没有异常单倍型，有二个正常单倍型(HH)者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传模式遗传。

　　近年来，由于人类全部染色体图形已弄清。很多学者对第6号染色体短臂用小卫星DNA标志测序，Southern印迹，家系分析等，结果发现血色病基因与D6S105很近(Jazwinska等，1993)。D6S105离HLA-A遗传距离约2cm(Centi Morgan,厘摩根)，与血色病高度相关。1996年Feder等通过基因测序、晶体蛋白分析证实本病是由于HPE基因突变，最常见的是在第845个核苷G→A使第282个氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A(或C282Y，C代表胱氨酸，Y代表酪氨酸);另一常见的突变是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸组氨酸→天冬氨酸即187G;H63D(H代表组氨酸，D代表天冬氨酸)，第三个HFE基因突变是193T(S65C)第65个部位丝氨酸S→胱氨酸C等，其他尚有少数HFE突变基因特殊类型的报道。

　　在世界上已证明C282Y是本病的主要基因突变类型，先证者纯合子中约占80%～90%(在英国约90%，北美为83%)，在非C282Y基因突变中的21%～43%为H63DC282Y/H63D复合，占7%。Mura等曾检测先证者711例中C282Y占86.8%，H63D占75%;也有报道S65C占7.8%，后者大多为轻型患者。

　　检查项目：X线检查、浅表部位彩超、血常规、肿瘤学检查

　　常见症状：皮肤色素沉着糖尿病、肝硬化和性腺功能减退

　　1.皮肤色素沉着

　　90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于黑色素增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在真皮中。皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位可能更为明显。口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。色素沉着的分布特点与慢性肾上腺皮质机能不全相似。

　　2.继发性糖尿病

　　见于50%～80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。过去认为胰岛 B细胞破坏是导致糖尿病的主要原因，但近年发现有的患者血中胰岛素浓度并无明显下降，故有人认为铁有直接拮抗胰岛素的作用，可使外周组织对葡萄糖的利用降低，从而导致血糖升高及糖尿病。治疗与其他类型的糖尿病相似，但HC患者更经常伴有明显的胰岛素抵抗。

　　3.肝脏病变

　　是HHC最常见的临床表现。肝肿大可先于症状或肝功异常出现，有症状的患者中90%以上都可出现肝肿大，其中部分患者几乎没有肝功能受损的实验室证据。转氨酶轻度升高见于30%～50%病人，放血疗法后，转氨酶恢复正常。晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重者可发生上消化道出血及肝昏迷，门静脉高压和食道静脉曲张的出现比其他原因引起的肝硬化少见。HHC的长期肝硬化患者中14%(10%～30%)发生癌变，高于任何类型的肝硬化，常作为一种晚期后遗症出现;大多数肿瘤为多灶性，出现症状时可能已经转移。脾大见于大约半数的有症状的患者中。

　　4.心脏病变

　　充血性心力衰竭常见，见于约10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现，若未经治疗可迅速发展直至死亡。心脏呈弥漫性扩大，如果没有其他明显的临床表现可能被误诊为特发性心肌病。心律失常、心绞痛、心肌梗塞较为少见。心律失常包括室上性过早搏动、阵发性快速型心律失常、心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞、心室颤动。

　　5.内分泌腺功能减退

　　最常见的为性腺功能减退，可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育;女性有月经紊乱稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。上述改变的原因主要是由于铁沉积损害下丘脑—垂体功能所致的促性腺激素产生减少。还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致侏儒。

　　6.关节病变

　　关节病变发生于25%～50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。

　　7.其他临床表现

　　有胰腺外分泌障碍时可出现消化不良、脂肪泻、上腹部隐痛不适等与慢性胰腺炎相似的表现。红细胞生成正常，没有贫血。血液学方面的异常不常见到。患者抗感染能力一般下降，易发生细菌性感染如肺炎、败血症、腹膜炎等。

　　常见症状：皮肤色素沉着糖尿病、肝硬化和性腺功能减退

　　1.皮肤色素沉着

　　90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于黑色素增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在真皮中。皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位可能更为明显。口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。色素沉着的分布特点与慢性肾上腺皮质机能不全相似。

　　2.继发性糖尿病

　　见于50%～80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。过去认为胰岛 B细胞破坏是导致糖尿病的主要原因，但近年发现有的患者血中胰岛素浓度并无明显下降，故有人认为铁有直接拮抗胰岛素的作用，可使外周组织对葡萄糖的利用降低，从而导致血糖升高及糖尿病。治疗与其他类型的糖尿病相似，但HC患者更经常伴有明显的胰岛素抵抗。

　　3.肝脏病变

　　是HHC最常见的临床表现。肝肿大可先于症状或肝功异常出现，有症状的患者中90%以上都可出现肝肿大，其中部分患者几乎没有肝功能受损的实验室证据。转氨酶轻度升高见于30%～50%病人，放血疗法后，转氨酶恢复正常。晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重者可发生上消化道出血及肝昏迷，门静脉高压和食道静脉曲张的出现比其他原因引起的肝硬化少见。HHC的长期肝硬化患者中14%(10%～30%)发生癌变，高于任何类型的肝硬化，常作为一种晚期后遗症出现;大多数肿瘤为多灶性，出现症状时可能已经转移。脾大见于大约半数的有症状的患者中。

　　4.心脏病变

　　充血性心力衰竭常见，见于约10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现，若未经治疗可迅速发展直至死亡。心脏呈弥漫性扩大，如果没有其他明显的临床表现可能被误诊为特发性心肌病。心律失常、心绞痛、心肌梗塞较为少见。心律失常包括室上性过早搏动、阵发性快速型心律失常、心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞、心室颤动。

　　5.内分泌腺功能减退

　　最常见的为性腺功能减退，可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育;女性有月经紊乱稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。上述改变的原因主要是由于铁沉积损害下丘脑—垂体功能所致的促性腺激素产生减少。还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致侏儒。

　　6.关节病变

　　关节病变发生于25%～50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。

　　7.其他临床表现

　　有胰腺外分泌障碍时可出现消化不良、脂肪泻、上腹部隐痛不适等与慢性胰腺炎相似的表现。红细胞生成正常，没有贫血。血液学方面的异常不常见到。患者抗感染能力一般下降，易发生细菌性感染如肺炎、败血症、腹膜炎等。

远处转移表现：腺癌最常见的转移部位是脑、骨、肝脏和肾上腺。发生脑转移者可出现颅内高压和定位症状，主要包括头痛、呕吐、视物模糊、眩晕和一侧肢体无力、共济失调等。发生骨转移者可出现局部疼痛、骨折和高钙血症等。发生肝转移者可出现厌食、肝区疼痛、肝大、黄疸和腹水等。

发生肾上腺转移者可能会出现高血压等表现，也可能没有任何症状。此外，腺癌还可以转移到体表的淋巴结，最常见的是双侧锁骨上淋巴结转移，局部可出现包块，但不痛不痒，多在无意中被发现。

　　检查项目：空腹转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白

　　实验室检查

　　1.外周血 多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。

　　2.血清铁(SI) 早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。

　　3.血清铁蛋白 (Ferritin)　血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性为15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

　　4.转铁蛋白饱和度　转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力、transferrin saturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而 HHC可以达到55%～100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。

　　联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。

　　5.肝脏组织检查 可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

　　肝活检是主要的诊断手段，进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。

　　肝组织铁含量测定结果显示：HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol)。通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。无并发症HHC，在铁超过20000μg /g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时，肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段，肝铁含量小于10000μg/g。

　　普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布。Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏，Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病;没有其他疾病时，Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。

　　肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年龄)，或者(μmol/g干重)/年龄。当检出肝铁沉着和铁含量增高〔(HII> 1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝铁浓度>50μmol/g)〕时，即可确诊。假阴性罕见，脂肪肝可以有假阴性。

　　6.骨髓涂片或切片 含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

　　7.糖耐量试验 多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。

　　8.基因检测　随着基因检测的出现，HC在无症状个体得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

　　影像学检查

　　1.X线摄片检查 手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

　　2.X线摄片胸部检查 显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。

　　3.约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。

　　4.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

　　5.心脏X线动态摄影术 可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。

　　6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查 铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。

　　7.去铁胺试验　肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿测铁含量。正常人<2mg 24h="">2mg/24h)，HHC>10mg/24h。

　　此试验简便易行，对诊断有一定帮助，但对有肾功能不良者结果不可靠。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验。

　　检查项目：空腹转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白

　　实验室检查

　　1.外周血 多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。

　　2.血清铁(SI) 早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。

　　3.血清铁蛋白 (Ferritin)　血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性为15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

　　4.转铁蛋白饱和度　转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力、transferrin saturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而 HHC可以达到55%～100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。

　　联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。

　　5.肝脏组织检查 可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

　　肝活检是主要的诊断手段，进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。

　　肝组织铁含量测定结果显示：HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol)。通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。无并发症HHC，在铁超过20000μg /g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时，肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段，肝铁含量小于10000μg/g。

　　普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布。Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏，Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病;没有其他疾病时，Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。

　　肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年龄)，或者(μmol/g干重)/年龄。当检出肝铁沉着和铁含量增高〔(HII> 1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝铁浓度>50μmol/g)〕时，即可确诊。假阴性罕见，脂肪肝可以有假阴性。

　　6.骨髓涂片或切片 含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

　　7.糖耐量试验 多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。

　　8.基因检测　随着基因检测的出现，HC在无症状个体得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

　　影像学检查

　　1.X线摄片检查 手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

　　2.X线摄片胸部检查 显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。

　　3.约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。

　　4.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

　　5.心脏X线动态摄影术 可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。

　　6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查 铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。

　　7.去铁胺试验　肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿测铁含量。正常人<2mg 24h="">2mg/24h)，HHC>10mg/24h。

　　此试验简便易行，对诊断有一定帮助，但对有肾功能不良者结果不可靠。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验。

预防：本病暂无有效预防措施。

注意健康，做好安全防护，减少和避免不良因素的刺激及意外伤害，可以起到一定的预防作用。

另外，早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键。万一发病，应积极治疗，主动干预，防止并发症的出现。诊断时主要依靠组织病理学检查。病理上根据瘤细胞来源，有大汗腺癌和小汗腺癌之分。

　　遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病，特发性心肌病，风湿性关节炎，退行性关节炎，酒精性肝硬化，甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。

　　1.皮肤色素沉着

　　(1)肝硬化患者可出现色素沉着、肝源性糖尿病，临床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史，HC家族史阴性，肝功损害比HC明显，部分病人肝炎病毒免疫学检查可呈阳性，肝穿结果与HC有明显区别。

　　(2)慢性肾上腺皮质机能不全症常有明显的色素沉着，易与HC混淆，尤其是个别患者可合并糖尿病则更易误诊为本病，但慢性肾上腺皮质机能不全者一般无肝损害，心脏多缩小，肾上腺皮质功能检查显示低下，皮肤活检无铁质沉积现象，故可予鉴别。

　　(3)黑变病患者常见于中年女性，以面部色素沉着为主，病因不明，可能与日晒、化妆品使用有关，除色素沉着外，无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。

　　2.继发性铁负荷过多的疾病相鉴别 本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。继发性铁负荷过多，铁主要沉积于 Kupffer细胞;但是，严重的铁负荷过多时，原发与继发不易区别。

　　其鉴别要点：

　　(1)有原发病 如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。

　　(2)有长期反复输血史，每次输血500ml，约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg，即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注12～50单位的血，也就是说每年约输入铁2.5～11.0g，而正常人每天排铁约1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。这些病例经过3～5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。

　　(3)1986年Bassett等提出：肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0 左右，血色病纯合子均大于2.0，杂合子与酒精性肝病均小于1.8，血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等，1990)。

　　局部性含铁血黄素沉着症主要发生于肺、肾脏，严重的含铁血黄素沉着可导致缺铁。迟发性皮肤卟啉症(PCT)是一种以卟啉生物合成缺陷为特征的疾患，有时也可伴有实质器官的铁沉积过量，PCT中铁负荷的增高幅度通常不足以引起组织损伤，部分患者则伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出现组织铁储存增加，并达到HC 中所见到的程度，可以进行C282Y等基因检测相鉴别。

　　遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病，特发性心肌病，风湿性关节炎，退行性关节炎，酒精性肝硬化，甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。

　　1.皮肤色素沉着

　　(1)肝硬化患者可出现色素沉着、肝源性糖尿病，临床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史，HC家族史阴性，肝功损害比HC明显，部分病人肝炎病毒免疫学检查可呈阳性，肝穿结果与HC有明显区别。

　　(2)慢性肾上腺皮质机能不全症常有明显的色素沉着，易与HC混淆，尤其是个别患者可合并糖尿病则更易误诊为本病，但慢性肾上腺皮质机能不全者一般无肝损害，心脏多缩小，肾上腺皮质功能检查显示低下，皮肤活检无铁质沉积现象，故可予鉴别。

　　(3)黑变病患者常见于中年女性，以面部色素沉着为主，病因不明，可能与日晒、化妆品使用有关，除色素沉着外，无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。

　　2.继发性铁负荷过多的疾病相鉴别 本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。继发性铁负荷过多，铁主要沉积于 Kupffer细胞;但是，严重的铁负荷过多时，原发与继发不易区别。

　　其鉴别要点：

　　(1)有原发病 如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。

　　(2)有长期反复输血史，每次输血500ml，约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg，即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注12～50单位的血，也就是说每年约输入铁2.5～11.0g，而正常人每天排铁约1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。这些病例经过3～5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。

　　(3)1986年Bassett等提出：肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0 左右，血色病纯合子均大于2.0，杂合子与酒精性肝病均小于1.8，血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等，1990)。

　　局部性含铁血黄素沉着症主要发生于肺、肾脏，严重的含铁血黄素沉着可导致缺铁。迟发性皮肤卟啉症(PCT)是一种以卟啉生物合成缺陷为特征的疾患，有时也可伴有实质器官的铁沉积过量，PCT中铁负荷的增高幅度通常不足以引起组织损伤，部分患者则伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出现组织铁储存增加，并达到HC 中所见到的程度，可以进行C282Y等基因检测相鉴别。

手术切除癌症，彻底的将其切除，以及邻近的淋巴细胞等。晚期病例可行化疗或放疗。

以及采用中医服中草药,可以减轻放化疗的毒副作用,增加白细胞,提高免疫力,进行综合治疗,全面调养,有效地杀死癌细胞,并使其排出体外,防止复发和转移扩散,达到彻底康复的目的.

　　1.晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血 肝细胞癌的发生率为29%，这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中。与其他类肝硬化相比，本病发生肝癌者较多。这种肝癌常为多中心的结节状，而不是单一的大团块状，也没有大量的甲胎蛋白释放至血中。经皮行肝脏穿刺活检时，若为小点状肝癌，其结果可能为阴性。

　　2.心脏并发症可发生于数天内 突然出现心力衰竭及(或)心律失常，因此有心脏受累证据者应作为急症来处理。嗜酒者更增加了发生心脏病的危险。

　　3.如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎，在本病是一种严重的致死性并发症。

　　4.除肝癌外，本病还可并发其他肿瘤以及发生第2肿瘤 多为晚期高龄患者。其他肿瘤包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。有报道清除多余的铁至少7年后才出现肿瘤。

　　5.糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症，在发病过程中出现，应积极的给予早期治疗。

　　1.晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血 肝细胞癌的发生率为29%，这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中。与其他类肝硬化相比，本病发生肝癌者较多。这种肝癌常为多中心的结节状，而不是单一的大团块状，也没有大量的甲胎蛋白释放至血中。经皮行肝脏穿刺活检时，若为小点状肝癌，其结果可能为阴性。

　　2.心脏并发症可发生于数天内 突然出现心力衰竭及(或)心律失常，因此有心脏受累证据者应作为急症来处理。嗜酒者更增加了发生心脏病的危险。

　　3.如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎，在本病是一种严重的致死性并发症。

　　4.除肝癌外，本病还可并发其他肿瘤以及发生第2肿瘤 多为晚期高龄患者。其他肿瘤包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。有报道清除多余的铁至少7年后才出现肿瘤。

　　5.糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症，在发病过程中出现，应积极的给予早期治疗。

　　1、大汗腺癌吃哪些食物对身体好：

　　宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。患者宜多吃：　高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。

　　2、大汗腺癌最好不要吃哪些食物：

　　忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品。

　　尚无特效方法，应忌酒及忌食铁量高的食物。此外，应积极治疗原发疾病。对继发性糖尿病、心力衰竭、肝硬化、性欲减退等，应进行相应的对症治疗。饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查，二是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。

　　尚无特效方法，应忌酒及忌食铁量高的食物。此外，应积极治疗原发疾病。对继发性糖尿病、心力衰竭、肝硬化、性欲减退等，应进行相应的对症治疗。饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查，二是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。

　　目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下：

　　1.饮食方面

　　HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充维生素C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌，对HHC可能造成致命的感染，故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。

　　2.静脉放血

　　减轻体内铁负荷的最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位(每单位 200ml)。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁，血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血 500ml维持治疗。

　　3.铁螯合剂

　　铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。

　　4.并发症的治疗

　　(1)糖尿病 部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。

　　(2)心脏病变 有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。

　　(3)性腺功能低下 仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。

　　(4)关节病变 用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。

　　5.支持疗法

　　肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。

　　终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

　　目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下：

　　1.饮食方面

　　HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充维生素C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌，对HHC可能造成致命的感染，故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。

　　2.静脉放血

　　减轻体内铁负荷的最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位(每单位 200ml)。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁，血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血 500ml维持治疗。

　　3.铁螯合剂

　　铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。

　　4.并发症的治疗

　　(1)糖尿病 部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。

　　(2)心脏病变 有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。

　　(3)性腺功能低下 仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。

　　(4)关节病变 用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。

　　5.支持疗法

　　肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。

　　终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

　　血色病患者要注意低铁饮食，控制铁的摄人是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高，一般来说，肉类的颜色越红，其中所含血红素铁就越多。心、肝、肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类，如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、觅菜、莽菜、黄花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄干、红枣、樱桃等含铁较多，干果有核桃，其他如海带、红糖、芝麻酱也含有铁。

　　血色病患者要注意低铁饮食，控制铁的摄人是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高，一般来说，肉类的颜色越红，其中所含血红素铁就越多。心、肝、肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类，如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、觅菜、莽菜、黄花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄干、红枣、樱桃等含铁较多，干果有核桃，其他如海带、红糖、芝麻酱也含有铁。