01 骨髓增生异常综合症（MDS）概述

有时我们会发现，原本能干的身体突然变得力不从心。骨髓增生异常综合症，简称MDS，就是这样一种让身体“造血工厂”出故障的血液病。

简单来说，MDS是一类影响骨髓制造红细胞、白细胞和血小板的疾病。它导致造血功能紊乱，造出来的血细胞数量减少，或者质量变差。MDS属于造血干细胞恶性疾病的一种，轻则造成贫血、免疫力低下，重则可能转变为急性白血病。世界卫生组织也将MDS定义为血液系统肿瘤之一，是中老年群体常见的血液疾病之一。

💡MDS进展缓慢，但有一定概率发展为急性白血病，早期识别和干预非常关键。

02 骨髓增生异常综合症的主要症状

• 🩸 持续性疲劳和乏力：与普通的累不同，这种疲惫仿佛怎么休息都缓不过来。有的人甚至一爬楼梯就气短、头晕。
• 🤒 易感染：身体对外来“入侵者”的防御减弱，经常出现感冒、牙龈发炎等反复感染。一个80岁的男患者（已脱敏）因贫血乏力反复发热伴咳嗽就诊，最后确诊MDS，这提示年长者更要重视这些症状。
• 🩹 皮肤、牙龈出血或淤青：轻一碰就青一块、牙龈轻刷就见血，这往和血小板减少有关。
• 😶‍🌫️ 严重贫血：重度时可能心慌、胸闷、脸色苍白，这是因为身体无法获得足够的氧气。

注意，以上症状如果短时间内偶尔出现，不必恐慌。但症状持续超过2周，特别是多种症状同时出现，建议及时到正规医院血液专科就诊。

03 骨髓增生异常综合症的成因

究竟是什么让骨髓“造血机器”罢工？其实MDS并非单一原因导致，而是多因素共同作用。研究发现（Bejar, R., et al., 2010^[1]；Jädersten, M., et al., 2011^[2]）：

• 1. 年龄增长： 随着年纪变大，造血干细胞出现基因突变或者“损耗”，这是MDS最常见的客观因素。60岁以上人群发病率显著增高。
• 2. 化学物质暴露： 长期接触苯、甲醛等有害化学品，或长期在农药、染料、橡胶等行业工作的人群，MDS风险更高。
• 3. 放射线曝露史： 有明确放疗史（如针对其他肿瘤治疗）、或过度射线照射的人，骨髓损伤后容易发生MDS。
• 4. 遗传因素： 某些家族性遗传病（如Fanconi贫血）患者，MDS发生风险明显高于正常人。
• 5. 病毒和免疫因素： 近年研究提示EB病毒等病毒与MDS发生可能相关，但机制复杂，仍在研究中。

别忽视工作和环境，长期暴露在上述风险下的人，更需要关注自身血液变化。

04 骨髓增生异常综合症的诊断方法

疑似MDS时，并非单靠常规体检那么简单，而是需要多方面详查。整个诊断流程较为严谨：

• 1. 血液常规检查： 发现血红蛋白持续较低（如93g/L）、白细胞及血小板进行性下降，这为怀疑MDS提供了第一步线索。
• 2. 骨髓穿刺和活检： 通过分析骨髓细胞种类、数量及分布，查找是否有异常“核左移”、单核细胞增多等表现；活检还可看到巨核细胞异型增生等MDS特征。
• 3. 染色体和分子生物学检测： 检查染色体核型变化，探测基因突变，有助于分型及预后评估。
• 4. IPSS-R评分系统： 专用于MDS风险分组（如高危或低危），帮助医生制定个体化治疗方案。

血液病诊断涉及专科，建议在三甲医院血液内科完成相关复杂检测，不要自行在基层诊所停留。

05 骨髓增生异常综合症的治疗选项

目前MDS的治疗像是为造血工厂“查缺补漏”，目的是缓解症状、延缓病情进展、提高生活质量。主要方式有：

• 1. 药物干预： 去甲基化药物（如阿扎胞苷、地西他滨）可改善造血，减缓不正常细胞扩散。有人可能因血象下降或感染等原因需要调整计划，正如前述80岁患者所经历的那样。
• 2. 免疫调节与支持治疗： 包括生长因子促进正常血细胞生成、规律输血缓解贫血、抗生素/抗真菌药物应对感染。
• 3. 造血干细胞移植： 年轻患者或高危分型者有机会根治，但移植风险大，仅适用于部分病人。
• 4. 个体化方案： 患者的年龄、身体状况、基因变化等会影响选用何种治疗，建议家属和医生沟通，量身定制方案。

🩺 治疗目标不是治愈所有人，而是让生活更有质量。随访和耐心很重要。

06 骨髓增生异常综合症的日常管理

日常生活中的细节对MDS患者来说意义重大。科学饮食、适度锻炼、良好的规律作息都能帮助身体维持相对平衡。研究显示（Greenberg, P. L., et al., 2012^[3]），合理管理和规范随访能有效改善MDS患者的生活质量。

• 1. 营养丰富的均衡饮食：
    🍲 杂粮（如糙米、全麦面包）+ 新鲜蔬菜 = 有助补充维生素和矿物质，促进造血。
    🥩 富含蛋白（如瘦肉、鱼、豆制品）可帮助身体修复受损组织。
    🍎 富含维生素C水果（日常橙子、猕猴桃）有帮助铁吸收的效果。
• 2. 规律体检及随诊： 定期血液检查和骨髓评估，能及时发现病情变化，保障治疗时效。
• 3. 适度锻炼和维持良好情绪： 散步、瑜伽等温和运动可舒缓压力，有益身心，为后续治疗提供体力基础。
• 4. 基本预防措施： 感冒多发季自带口罩，做好手卫生，远离明显带病源环境，不和感冒、流感患者密切接触。
• 5. 就医建议： 有明显持续疲劳、发热、出血等症状，或既往MDS病人病情变化，务必到三甲医院血液专科复查。

不过分焦虑，多和医生沟通，可以让自己少走弯路。日常管理贵在持之以恒，家人的理解同样重要。

主要参考文献

1. Bejar, R., Stevenson, K., Abdel-Wahab, O., et al. (2010). Clinical effect of point mutations in myelodysplastic syndromes. The New England Journal of Medicine, 364(26): 2496-2506. 链接
2. Jädersten, M., Saft, L., Smith, A., et al. (2011). TP53 mutations in low-risk myelodysplastic syndromes with del(5q) predict disease progression. Journal of Clinical Oncology, 29(15): 1971-1979. 链接
3. Greenberg, P. L., Tuechler, H., Schanz, J., et al. (2012). Revised International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes. Blood, 120(12): 2454-2465. 链接